متلازمة فانكوني (FS) هي اضطراب نادر يؤثر على أنابيب الترشيح (الأنابيب القريبة) من الكلى.
عادة ، تعيد الأنابيب القريبة امتصاص المعادن والمواد الغذائية (المستقلبات) في مجرى الدم والتي تعتبر ضرورية لأداء وظائفها بشكل صحيح.
في متلازمة فانكوني ، تطلق الأنابيب القريبة كميات كبيرة من هذه المستقلبات الأساسية في البول.
وتشمل هذه المواد الأساسية:
- ماء
- الجلوكوز
- فوسفات
- بيكربونات
- كارنيتين
- البوتاسيوم
- حمض البوليك
- أحماض أمينية
- بعض البروتينات
ترشح الكليتان حوالي 180 لتراً (190.2 لتراً) من السوائل يومياً.
يجب إعادة امتصاص أكثر من 98 بالمائة من هذا في الدم.
هذا ليس هو الحال مع متلازمة فانكوني.
يمكن أن يؤدي النقص الناتج في المستقلبات الأساسية إلى الجفاف وتشوهات العظام وفشل النمو .
هناك علاجات متاحة يمكن أن تبطئ أو توقف تقدم متلازمة فانكوني.
غالباً ما يتم توريث متلازمة فانكوني.
ولكن يمكن الحصول عليها أيضاً من بعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو الأمراض.
سميت على اسم طبيب الأطفال السويسري جويدو فانكوني ، الذي وصف الاضطراب في الثلاثينيات.
كما وصف فانكوني لأول مرة فقر الدم النادر ، فقر الدم فانكوني .
هذه حالة مختلفة تماماً لا علاقة لها بمتلازمة فانكوني.
أعراض متلازمة فانكوني
يمكن رؤية أعراض متلازمة فانكوني الموروثة في وقت مبكر من الطفولة .
وهي تشمل :
- العطش الشديد
- التبول المفرط
- التقيؤ
- الفشل في النمو
- النمو البطيء
- هشاشة
- الكساح
- توتر عضلي منخفض
- تشوهات القرنية
- مرض كلوي
تشمل أعراض متلازمة فانكوني المكتسبة:
- أمراض العظام
- ضعف العضلات
- انخفاض تركيز الفوسفات في الدم ( نقص فوسفات الدم )
- انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم ( نقص بوتاسيوم الدم ).
- الأحماض الأمينية الزائدة في البول (فرط حمض أمينو حمض البول)
أسباب متلازمة فانكوني
1.متلازمة فانكوني الموروثة
داء السيستين هو السبب الأكثر شيوعاً للإصابة بمتلازمة فانكوني.
إنه مرض وراثي نادر.
في داء السيستين ، يتراكم الحمض الأميني السيستين في جميع أنحاء الجسم.
وهذا يؤدي إلى تأخر النمو وسلسلة من الاضطرابات مثل تشوهات العظام.
يحدث الشكل الأكثر شيوعاً وشدة (حتى95 بالمائة) من داء السيستين عند الرضع وينطوي على متلازمة فانكوني.
تقدر مراجعة أجريت عام 2016 من كل 100،000 إلى 200،000الأطفال حديثي الولادة يعانون من داء السيستين.
تشمل أمراض التمثيل الغذائي الموروثة الأخرى التي يمكن أن تترافق مع متلازمة فانكوني ما يلي:
- متلازمة لوي
- مرض ويلسون
- عدم تحمل الفركتوز الموروث
2.المتلازمة المكتسبة
تتنوع أسباب متلازمة فانكوني المكتسبة.
وهي تشمل :
- التعرض لبعض العلاج الكيميائي
- استخدام الأدوية المضادة للفيروسات الرجعية
- استخدام عقاقير المضادات الحيوية
الآثار الجانبية السامة للأدوية العلاجية هي السبب الأكثر شيوعاً .
عادة يمكن علاج الأعراض أو عكسها.
في بعض الأحيان يكون سبب متلازمة فانكوني المكتسب غير معروف.
تشمل الأدوية المضادة للسرطان المرتبطة بمتلازمة فانكوني مايلي:
- إيفوسفاميد
- سيسبلاتين وكاربوبلاتين
- أزاسيتيدين
- ميركابتوبورين
- السورامين (يستخدم أيضاً لعلاج الأمراض الطفيلية).
تتسبب أدوية أخرى في حدوث متلازمة فانكوني لدى بعض الأشخاص ، وذلك حسب الجرعة والشروط الأخرى.
وتشمل هذه:
- التتراسيكلين منتهي الصلاحية : يمكن أن تسبب منتجات تفكك المضادات الحيوية منتهية الصلاحية في عائلة التتراسيكلين (أنهيدروتتراسيكلين وإبيتيتراسيكلين) أعراض متلازمة فانكوني في غضون أيام .
- المضادات الحيوية أمينوغليكوزيد: تشمل هذه الأدوية الجنتاميسين والتوبراميسين والأميكاسين.
ما يصل إلى 25 في المائة من الأشخاص الذين عولجوا بهذه المضادات الحيوية يصابون بأعراض متلازمة فانكوني ، يلاحظ مراجعة 2013.
- مضادات الاختلاج :حمض الفالبرويك هو أحد الأمثلة.
- مضادات الفيروسات : وتشمل هذه ديدانوزين (دي دي آي) وسيدوفوفير وأديفوفير.
- حمض فوماريك :هذا الدواء يعالج الصدفية.
- بوي أوجي تو : هذا دواء صيني يستخدم لعلاج السمنة.
تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بأعراض متلازمة فانكوني مايلي :
- استنشاق الغراء
- التعرض للمعادن الثقيلة والمواد الكيميائية المهنية
- نقص فيتامين D
- زرع الكلى
- المايلوما المتعددة
- الداء النشواني
توقعات لمتلازمة فانكوني
تبدو النظرة المستقبلية لمتلازمة فانكوني أفضل بكثير اليوم مما كانت عليه قبل سنوات ، عندما كان العمر الافتراضي للأشخاص المصابين بداء السيستينوس و FS أقصر بكثير.
إن توافر السيستامين وزرع الكلى للعديد من الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد الوبائي وداء السيستين أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما وأطول.
ويجري تطويرتكنولوجيا جديدة لفحص الأطفال حديثي الولادة والرضع من أجل داء السيستين و FS.
هذا يجعل من الممكن بدء العلاج مبكراً.
البحث مستمر أيضاً لإيجاد علاجات جديدة وأفضل ، مثل زراعة الخلايا الجذعية.
