تشخيص وعلاج متلازمة فانكوني
متلازمة فانكوني (FS) هي اضطراب نادر يؤثر على أنابيب الترشيح (الأنابيب القريبة) من الكلى.
عادة ، تعيد الأنابيب القريبة امتصاص المعادن والمواد الغذائية (المستقلبات) في مجرى الدم والتي تعتبر ضرورية لأداء وظائفها بشكل صحيح.
في متلازمة فانكوني ، تطلق الأنابيب القريبة كميات كبيرة من هذه المستقلبات الأساسية في البول.
وتشمل هذه المواد الأساسية:
- ماء
- الجلوكوز
- فوسفات
- بيكربونات
- كارنيتين
- البوتاسيوم
- حمض البوليك
- أحماض أمينية
- بعض البروتينات
ترشح الكليتان حوالي 180 لتراً (190.2 لتراً) من السوائل يومياً.
يجب إعادة امتصاص أكثر من 98 بالمائة من هذا في الدم.
هذا ليس هو الحال مع متلازمة فانكوني.
يمكن أن يؤدي النقص الناتج في المستقلبات الأساسية إلى الجفاف وتشوهات العظام وفشل النمو .
هناك علاجات متاحة يمكن أن تبطئ أو توقف تقدم متلازمة فانكوني.
غالباً ما يتم توريث متلازمة فانكوني.
ولكن يمكن الحصول عليها أيضاً من بعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو الأمراض.
سميت على اسم طبيب الأطفال السويسري جويدو فانكوني ، الذي وصف الاضطراب في الثلاثينيات.
كما وصف فانكوني لأول مرة فقر الدم النادر ، فقر الدم فانكوني .
هذه حالة مختلفة تماماً لا علاقة لها بمتلازمة فانكوني.
تشخيص متلازمة فانكوني
1.الرضع والأطفال الذين يعانون من المتلازمة الموروثة
عادة ما تظهر أعراض متلازمة فانكوني في مرحلة مبكرة من الرضاعة والطفولة.
قد يلاحظ الآباء العطش الشديد أو أبطأ من النمو الطبيعي.
قد يعاني الأطفال من كساح الأطفال أو مشاكل في الكلى.
سيطلب طبيب طفلك إجراء اختبارات الدم والبول للتحقق من وجود تشوهات ، مثل المستويات المرتفعة من الجلوكوز أو الفوسفات أو الأحماض الأمينية ، واستبعاد الاحتمالات الأخرى.
يمكنهم أيضاً التحقق من داء السيستين من خلال النظر إلى قرنية الطفل من خلال فحص المصباح الشقي .
هذا لأن داء السيستين يؤثر على العينين.
2.النوع المكتسب
سيسألك طبيبك عن التاريخ الطبي لك أو لطفلك ، بما في ذلك أي أدوية تتناولها أنت أو طفلك ، أو الأمراض الأخرى الموجودة ، أو التعرض المهني.
سيطلبون أيضاً اختبارات الدم والبول.
في حالة متلازمة فانكوني المكتسبة ، قد لا تلاحظ الأعراض على الفور.
قد تتضرر العظام والكلى في الوقت الذي يتم فيه التشخيص.
يمكن أن يؤثر متلازمة فانكوني المكتسب على الأشخاص في أي عمر.
3.أخطاء التشخيص الشائعة
لأن متلازمة فانكوني هو اضطراب نادر ، قد لا يكون الأطباء على دراية به .
قد تكون متلازمة فانكوني أيضاً موجوداً مع أمراض وراثية نادرة أخرى ، مثل:
- داء السيستين
- مرض ويلسون
- مرض دنت
- متلازمة لوي
قد تُعزى الأعراض إلى أمراض أكثر شيوعاً ، بما في ذلك مرض السكري من النوع الأول.
تشمل التشخيصات الخاطئة الأخرى ما يلي:
- يمكن أن يُعزى توقف النمو إلى التليف الكيسي أو سوء التغذية المزمن أو فرط نشاط الغدة الدرقية .
- يمكن أن يعزى الكساح إلى نقص فيتامين د أو أنواع وراثية من الكساح.
- يمكن أن يعزى ضعف الكلى إلى اضطراب الميتوكوندريا أو غيرها من الأمراض النادرة.
علاج متلازمة فانكوني
يعتمد علاج متلازمة فانكوني على شدته وسببه ووجود أمراض أخرى.
لا يمكن علاج متلازمة فانكوني عادةً بعد ، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض.
كلما كان التشخيص والعلاج مبكراً ، كانت التوقعات أفضل.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة فانكوني الوراثة ، فإن الخط الأول من العلاج هو استبدال المواد الأساسية التي يتم التخلص منها بشكل زائد عن طريق الكلى التالفة.
قد يكون استبدال هذه المواد عن طريق الفم أو عن طريق التسريب.
وهذا يشمل استبدال:
- الشوارد
- بيكربونات
- البوتاسيوم
- فيتامين د
- الفوسفات
- الماء (عندما يعاني الطفل من الجفاف)
- معادن ومغذيات أخرى
يوصي باتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للحفاظ على النمو السليم.
إذا كانت عظام الطفل مشوهة ، فقد يتم استدعاء المعالجين الفيزيائيين وأخصائيي تقويم العظام.
قد يتطلب وجود أمراض وراثية أخرى علاجاً إضافياً.
على سبيل المثال ، يُنصح باتباع نظام غذائي منخفض النحاس للأشخاص المصابين بداء ويلسون.
في داء cystinosis ، يتم حل متلازمة فانكوني من خلال عملية زرع كلى ناجحة بعد الفشل الكلوي.
يعتبر هذا علاجاً للمرض الأساسي ، وليس علاجاً لمتلازمة فانكوني.
علاج داء السيستين
من المهم أن تبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن لمرض السستينية.
إذا لم يتم علاج FS و cystinosis ، فقد يصاب الطفل بالفشل الكلوي في سن العاشرة.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار يقلل من كمية السيستين في الخلايا.
يمكن استخدام Cysteamine (Cystagon ، Procysbi) مع الأطفال ، بدءًا بجرعة منخفضة وحتى جرعة الصيانة.
قد يؤدي استخدامه إلى تأخير الحاجة إلى زرع الكلى من 6 إلى 10 سنوات.
ومع ذلك ، فإن داء السيستين هو مرض جهازي.
قد يسبب مشاكل في الأعضاء الأخرى.
تشمل العلاجات الأخرى لداء cystinosis ما يلي:
- قطرات عين السيستامين لتقليل ترسبات السيستين في القرنية
- استبدال هرمون النمو
- زرع الكلى
بالنسبة للأطفال وغيرهم ممن يعانون من متلازمة فانكوني ، فإن المراقبة المستمرة ضرورية.
من المهم أيضاً للأشخاص الذين يعانون من متلازمة فانكوني أن يكونوا متسقين في اتباع خطة العلاج الخاصة بهم.
المتلازمة المكتسبة
عندما يتم إيقاف المادة التي تسبب متلازمة فانكوني أو تقليل الجرعة ، تتعافى الكلى بمرور الوقت .
في بعض الحالات ، قد يستمر تلف الكلى.
