Jannah Theme License is not validated, Go to the theme options page to validate the license, You need a single license for each domain name.

متلازمة كروزون عند الأطفال

متلازمة كروزون هي اضطراب وراثي نادر يتحول فيه العديد من الدرزات المرنة (الغرز) في جمجمة الطفل إلى العظام وتندمج مبكراً.

الاندماج المبكر للجمجمة هو السمة المميزة لمجموعة من الحالات تسمى داء القحف الباكر.

عادة ، تظل الغرز الموجودة في جمجمة الطفل مفتوحة للسماح للدماغ بالنمو.

عندما تغلق هذه الغرز في وقت مبكر جداً ويستمر دماغ الطفل في النمو ، يمكن أن تتشوه الجمجمة والوجه.

يمكن أن تبدأ علامات متلازمة كروزون في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل وتستمر في التقدم حتى عيد ميلاده الثاني أو الثالث.

تصيب متلازمة كروزون حوالي 5 في المائة من جميع الأطفال الذين يعانون من تعظم الدروز الباكر.

وصف طبيب الأعصاب الفرنسي كروزون هذه الحالة لأول مرة في أوائل القرن العشرين.

متوسط ​​العمر المتوقع

الأشخاص المصابون بمتلازمة كروزون لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة لا يتأثرون فكرياً .

ومع ذلك ، يمكن أن يغير شكل الوجه ويسبب مشاكل في الرؤية والسمع.

الأعراض

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون من أعراض مثل:

  • رأس قصير وعريض أو طويل وضيق
  • الجبين المتضخم
  • عيون متباعدة على نطاق واسع
  • انتفاخ مقل العيون
  • عيون متصالبة (الحول)
  • عيون تشير في اتجاهين مختلفين
  • فقدان البصر
  • تنحدر الجفون للأسفل
  • خدود مسطحة
  • أنف منحني يشبه المنقار
  • الفك العلوي الصغير ضعيف التطور
  • شفة علوية قصيرة
  • الفك السفلي البارز
  • فقدان السمع
  • فتحة في الشفة (الشفة الأرنبية) أو سقف الفم (الحنك المشقوق)
  • أسنان مزدحمة
  • لدغة غير متطابقة

قد تكون هذه الأعراض أكثر حدة عند بعض الأطفال مقارنة بالآخرين.

نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون يعانون أيضاً من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود.

تسبب هذه الحالة ظهور بقع داكنة وسميكة وخشنة من الجلد في طيات مثل الإبط والرقبة وخلف الركبتين والفخذ.

الأسباب

تحدث متلازمة كروزون بسبب تغيرات تسمى الطفرات في أحد جينات FGFR الأربعة.

عادة ما يؤثر على جين FGFR2 ، وفي كثير من الأحيان يؤثر على جين FGFR3.

تحمل الجينات تعليمات صنع البروتينات التي توجه وظائف الجسم.

يمكن أن تؤثر الطفرات على وظائف بروتين معين.

يرمز FGFR2 لبروتين يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2.

عندما ينمو الطفل في الرحم ، يرسل هذا البروتين إشارات لتشكيل خلايا العظام.

تعمل الطفرات في هذا الجين على رفع الإشارة ، مما يزيد من نمو العظام ويتسبب في اندماج جمجمة الطفل في وقت مبكر جدًا.

يحتاج الطفل فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الطفرة الجينية من أحد الوالدين للإصابة بمتلازمة كروزون.

إذا كانت لديك هذه الحالة ، فإن كل طفل من أطفالك لديه فرصة خمسين وخمسون لوراثتها.

يسمى هذا النمط الوراثي بالجسم السائد.

تحدث الطفرة الجينية تلقائياً في حوالي 25 إلى 50 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون.

في هذه الحالات ، لا يحتاج الأطفال إلى أن يكون أحد والديهم مصاباً بمتلازمة كروزون للإصابة بهذا الاضطراب.

مضاعفات متلازمة كروزون

يمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة كروزون ما يلي:

  • فقدان السمع
  • فقدان البصر
  • التهاب في الجزء الأمامي من العين (التهاب القرنية التعرض) أو في الغشاء المبطن لبياض العين (التهاب الملتحمة التعرض).
  • تجفيف الغطاء الخارجي الشفاف للعين (القرنية)
  • تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس).
  • توقف التنفس أثناء النوم أو مشاكل التنفس الأخرى

كيف يتم علاجها؟

قد لا يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون الخفيفة إلى العلاج.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من حالات أكثر شدة مراجعة متخصصين في الجمجمة والأطباء الذين يعالجون اضطرابات الجمجمة والوجه.

في الحالات الأكثر خطورة ، يمكن للأطباء إجراء عملية جراحية لفتح الغرز وإعطاء الدماغ مساحة للنمو.

بعد الجراحة ، سيحتاج الأطفال إلى ارتداء خوذة خاصة لبضعة أشهر لإعادة تشكيل جمجمتهم.

يمكن أيضاً إجراء الجراحة من أجل:

  • تخفيف الضغط داخل الجمجمة
  • إصلاح الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق
  • تصحيح الفك المشوه
  • تقويم الأسنان المعوجة
  • تصحيح مشاكل العين

يمكن للأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع ارتداء المعينات السمعية لتضخيم الصوت.

قد يحتاج الأطفال المصابون بهذه الحالة أيضاً إلى علاج النطق واللغة.

التشخيص والتوقعات

يشخص الأطباء متلازمة كروزون من خلال النظر إلى شكل جمجمة الطفل ووجهه أثناء الفحص.

يستخدمون أيضاً اختبارات التصوير مثل الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي للبحث عن الغرز المندمجة وزيادة الضغط في الجمجمة.

يمكن أيضاً إجراء اختبارات للبحث عن الطفرات في جين FGFR2.

اظهر المزيد
زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

الرجاء ايقاف مانع الاعلانات