ما هي متلازمة جاكوبسن عند الأطفال؟
متلازمة جاكوبسن هي حالة خلقية نادرة تحدث بسبب حذف العديد من الجينات في الكروموسوم 11.
ويطلق عليها أحياناً اسم أحادي الصبغي الجزئي 11q .
يحدث في حوالي 1 من كل 100000 مولود جديد .
غالباً ما تسبب متلازمة جاكوبسن مايلي:
- عيوب خلقية
- المشاكل السلوكية
- ضعف الذاكرة ومهارات التفكير
ترتبط متلازمة جاكوبسن أيضاً بالتوحد .
يمكن أن يؤدي إلى عدد من المضاعفات الصحية الخطيرة.
ما هي أعراض متلازمة جاكوبسن؟
تسبب متلازمة جاكوبسن مجموعة واسعة من الأعراض والعيوب الجسدية.
أحد الأعراض الأولية التي قد يلاحظها الآباء هو النمو البطيء بشكل غير طبيعي ، سواء في الرحم أو بعد الولادة. سيكون العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوبسن أقصر من المتوسط عند بلوغهم الطول.
قد يكون لديهم أيضاً حجم رأس كبير ، أو حجم رأس أكبر من المتوسط.
مثلث الرأس هو عرض آخر شائع.
هذا يعطي الجبهة نظرة مدببة.
تشمل الأعراض الجسدية الأخرى ملامح وجه مميزة.
وتشمل هذه:
- عيون واسعة مع تدلى الجفون
- آذان صغيرة ومنخفضة
- جسر أنف عريض
- زوايا مقلوبة من الفم
- فك سفلي صغير
- شفة علوية رفيعة
- طيات الجلد التي تغطي الزوايا الداخلية للعينين
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوبسن من ضعف في الإدراك.
يمكن أن يترجم هذا إلى تأخر في النمو ، بما في ذلك تطوير مهارات الكلام والحركة.
سيجد بعض الأطفال صعوبة في الرضاعة.
سيصاب الكثيرون أيضاً بإعاقات في التعلم ، والتي قد تكون شديدة.
المشاكل السلوكية هي أيضاً أعراض مرتبطة بمتلازمة جاكوبسن.
يمكن أن تكون مرتبطة بالسلوك القهري وسهولة التشتت وقصر مدى الانتباه.
يعاني العديد من المرضى من متلازمة جاكوبسن واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
كما أنها مرتبطة بالتوحد.
ما الذي يسبب متلازمة جاكوبسن؟
تحدث متلازمة جاكوبسن بسبب فقدان المادة الوراثية في الكروموسوم 11.
يحدث هذا كخطأ عشوائي تماماً في انقسام الخلايا في معظم الحالات.
يحدث هذا عادة أثناء تكوين الخلايا التناسلية أو في وقت مبكر أثناء نمو الجنين.
سيحدد عدد الجينات المحذوفة من الكروموسوم مدى خطورة الاضطراب.
معظم حالات متلازمة جاكوبسن ليست وراثية.
تحدث فقط ما بين 5 و 10 في المائة من الحالات عندما يرث الطفل الاضطراب من والد غير مصاب.
هؤلاء الآباء لديهم مادة وراثية أعيد ترتيبها ولكنها لا تزال موجودة في الكروموسوم 11.
وهذا ما يسمى بالانتقال المتوازن.
إذا كانت متلازمة جاكوبسن موروثة ، فإن الوالدين يكونون أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر بهذه الحالة.
الفتيات أكثر عرضة للإصابة بهذه المتلازمة أكثر من الأولاد.
ما هي التوقعات لمتلازمة جاكوبسن؟
لا يوجد علاج لمتلازمة جاكوبسن ، لذا سيركز العلاج على تحسين الصحة العامة للطفل.
سيركز العلاج على معالجة المضاعفات الصحية التي تظهر ومساعدة الطفل على الوصول إلى مراحل النمو.
متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بهذه الحالة غير معروف ، ولكن يمكن للأفراد أن يعيشوا حتى سن البلوغ.
يمكن للعديد من البالغين المصابين بمتلازمة جاكوبسن أن يعيشوا حياة سعيدة ومرضية وشبه مستقلة.
