كيف يتم تشخيص وعلاج متلازمة جاكوبسن؟
تحدث متلازمة جاكوبسن بسبب فقدان المادة الوراثية في الكروموسوم 11.
يحدث هذا كخطأ عشوائي تماماً في انقسام الخلايا في معظم الحالات.
متلازمة جاكوبسن هي حالة خلقية نادرة تحدث بسبب حذف العديد من الجينات في الكروموسوم 11.
ويطلق عليها أحياناً اسم أحادي الصبغي الجزئي 11q .
يحدث في حوالي 1 من كل 100000 مولود جديد .
غالباً ما تسبب متلازمة جاكوبسن مايلي:
- عيوب خلقية
- المشاكل السلوكية
- ضعف الذاكرة ومهارات التفكير
ترتبط متلازمة جاكوبسن أيضاً بالتوحد .
يمكن أن يؤدي إلى عدد من المضاعفات الصحية الخطيرة.
كيف يتم تشخيص متلازمة جاكوبسن؟
قد يكون تشخيص متلازمة جاكوبسن صعباً في بعض الحالات.
هذا لأنه حالة وراثية ونادرة.
الاختبارات الجينية ضرورية لتأكيد تشخيص متلازمة جاكوبسن.
أثناء الاختبار الجيني ، يتم تقييم الكروموسومات المكبرة تحت المجهر.
إنها ملطخة لمنحها مظهر “الرمز الشريطي”.
سيكون الكروموسوم المكسور والجينات التي تم حذفها مرئية.
يمكن تشخيص متلازمة جاكوبسن أثناء الحمل.
إذا حددت الموجات فوق الصوتية أي شيء غير طبيعي ، فقد يتم إجراء مزيد من الاختبارات.
يمكن أخذ عينة دم من الأم وتحليلها.
هل يمكن أن تسبب متلازمة جاكوبسن مضاعفات؟
يمكن أن تؤدي متلازمة جاكوبسن إلى عدد كبير من المضاعفات الخطيرة.
تؤثر صعوبات التعلم على حوالي 97 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة جاكوبسن.
عادة ما تكون صعوبات التعلم هذه خفيفة إلى معتدلة.
يمكن أن تكون شديدة.
تُعد اضطرابات النزيف من المضاعفات الخطيرة ولكنها شائعة لمتلازمة جاكوبسن.
يولد حوالي 88 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن مصابين بمتلازمة باريس تروسو.
هذا اضطراب نزيف يجعلك تصدم بسهولة أو تنزف كثيرًا.
هذا يمكن أن يعرضك لخطر النزيف الداخلي.
حتى نزيف الأنف أو عمل الدم يمكن أن يؤدي إلى فقدان الكثير من الدم.
تعتبر أمراض القلب أيضاً من المضاعفات الشائعة.
يولد حوالي 56 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن بأمراض قلبية.
سيحتاج بعض هؤلاء إلى الجراحة لتتم معالجتها.
يموت حوالي 20 في المائة من الأطفال المصابين بجاكوبسن بسبب مضاعفات في القلب قبل بلوغهم عامين.
تشمل عيوب القلب الشائعة ما يلي:
- ثقوب بين الغرف السفلية اليمنى واليسرى
- تشوهات في الجانب الأيسر من القلب
- متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج ، وهو عيب يؤثر على تدفق الدم عبر القلب
يمكن أن تحدث مشاكل الكلى عند الرضع والأطفال الذين يعانون من جاكوبسن.
تشمل مشاكل الكلى ما يلي:
- وجود كلية واحدة
- حالبان مزدوجان (الأنابيب المؤدية من الكلى إلى المثانة)
- موه ، أو تورم
- الخراجات
عادة ماتؤثر مشاكل الجهاز الهضمي بشكل شائع على الأطفال المصابين بهذه الحالة.
يتسبب تضيق البواب في حدوث قيء قوي بسبب وجود مخرج ضيق أو مسدود من المعدة إلى الأمعاء.
تشمل المشاكل الشائعة الأخرى ما يلي:
- انسداد أو ضيق فتحة الشرج
- إمساك
- انسداد معوي
- الأجزاء المفقودة من الجهاز الهضمي
- وضع غير طبيعي للأمعاء
يعاني العديد من الأطفال المصابين بجاكوبسن من اضطرابات في العين تؤثر على بصرهم ، ولكن يمكن علاج الكثير من هذه المضاعفات.
سيصاب بعض الأطفال بإعتام عدسة العين .
نظراً لأن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن يعانون من نقص المناعة ، فقد يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
التهابات الأذن والجيوب الأنفية شائعة بشكل خاص.
يعاني بعض الأطفال من التهابات الأذن الشديدة وقد يصابون بفقدان السمع.
التعامل مع متلازمة جاكوبسن
قد يكون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة جاكوبسن أمراً صعباً على الوالدين ، خاصة وأن الاضطراب نادر جداً.
يمكن أن يساعدك العثور على الدعم في التأقلم ويوفر لك الأدوات التي تحتاجها لمساعدة طفلك.
قد يكون لدى طبيب الأطفال الخاص بطفلك اقتراحات حول مكان الحصول على الدعم.
تشمل الموارد الرائعة الأخرى لأولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة جاكوبسن ما يلي:
- 11q مجموعة البحوث والموارد
- التوعية باضطراب الكروموسومات
- مجموعة فريدة نادرة لدعم اضطرابات الكروموسومات
