Jannah Theme License is not validated, Go to the theme options page to validate the license, You need a single license for each domain name.

مايجب أن تعرفه عن متلازمة سوتوس

تُعرف متلازمة سوتوس أيضاً باسم العملقة الدماغية وتسلسل سوتوس.

إنه اضطراب وراثي يصيب الأطفال.

تسبب متلازمة سوتوس فرط النمو خلال السنوات الأولى من حياة الطفل.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سوتوس من عدة مشاكل صحية ويحتاجون إلى رعاية مستمرة.

لا يوجد علاج لهذا الاضطراب الوراثي ، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض.

عادة لا تكون متلازمة سوتوس مهددة للحياة.

أعراض متلازمة سوتوس

ترتبط أعراض هذه المتلازمة بشكل أساسي بالنمو المفرط خلال السنوات الأولى من حياة الطفل.

تشمل الأعراض الجسدية والفسيولوجية لمتلازمة سوتوس عند الأطفال ما يلي:

  • كونه طفلًا كبيراً عند الولادة
  • ينمو بسرعة بعد الولادة
  • اليرقان
  • التغذية السيئة

تشمل هذه الأعراض عند الأطفال:

  • أن تكون أطول وأكبر من أقرانها من نفس العمر
  • رأس كبير
  • الأيدي والأقدام الكبيرة
  • وجه طويل وضيق
  • عالي الجبهة
  • خدود حمراء أو متوهجة
  • ذقن صغير ومدبب
  • ضعف العضلات
  • عيون مائلة
  • فرط الرؤية ، مما يعني وجود مسافة كبيرة بين العينين
  • مشية غير ملائمة أو طريقة مشي
  • الجنف
  • النوبات
  • فقدان السمع
  • مشاكل في الكلى والقلب
  • مشاكل في الرؤية

تشمل الأعراض العقلية والنمائية لمتلازمة سوتوس عند الأطفال ما يلي:

  • صعوبات التعلم
  • تأخر التنمية
  • المشاكل السلوكية
  • مشاكل النطق واللغة
  • العدوانية والتهيج
  • الحماقات
  • اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
  • مشاكل المهارات الحركية

متلازمة سوتوس عند البالغين

عند مقارنتها بأقرانهم ، عادةً ما يكون البالغون المصابون بمتلازمة سوتوس في نطاق الوزن والطول الطبيعي (على الرغم من أنهم غالباً ما لا يزالون طويل القامة).

قد تكون أيضاً ضمن النطاق الطبيعي للعقل.

قد تزيد متلازمة سوتوس من خطر الإصابة بالأورام والسرطان لدى البالغين.

قد يستمر لدى البالغين أيضاً مشاكل في التنسيق والمهارات الحركية.

تستمر الإعاقات الذهنية الموجودة في الطفولة بشكل عام وتظل مستقرة في مرحلة البلوغ.

أسباب متلازمة سوتوس

متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي.

إنه ناتج عن طفرة في جين NSD1 .

في 95٪ من جميع الحالات ، لا تتم وراثة الطفرة من والدي الطفل.

ومع ذلك ، إذا كنت تعاني من متلازمة سوتوس ، فهناك فرصة بنسبة 50 في المائة لنقلها إلى ذريتك.

تشخيص متلازمة سوتوس

يمكن تشخيص متلازمة سوتوس عند الرضع والأطفال.

ومع ذلك ، فهو ليس جزءًا طبيعياً من عملية فحص حديثي الولادة في المستشفيات.

بدلاً من ذلك ، يقوم الأطباء باختباره بعد ملاحظة الأعراض.

قد تستغرق الأعراض شهوراً أو عدة سنوات حتى تحفز الأعراض الطبيب على اختبار الاضطراب.

سيبدأ طبيبك بإجراء فحص جسدي وجمع التاريخ الطبي لطفلك.

سوف يناقشون الأعراض ويفحصون طفلك.

قد يوصون أيضا ًبالأشعة السينية والأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد احتمال وجود مشاكل طبية أخرى.

يعد الاختبار الجيني جزءًا من عملية تشخيص متلازمة سوتوس.

سوف يتحقق الاختبار من وجود طفرة في جين NSD1 .

من الشائع أن يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة سوتوس تشخيص اضطراب طيف التوحد .

يمكن أن يوصي طبيبك بأنواع العلاج السلوكية وأنواع العلاج الأخرى التي قد تساعد.

خيارات العلاج لمتلازمة سوتوس

لا يوجد علاج محدد أو علاج محدد لمتلازمة سوتوس.

بدلاً من ذلك ، يركز العلاج على علاج الأعراض.

تشمل خيارات العلاج ما يلي:

  • العلاج السلوكي أو المهني
  • علاج النطق
  • تقديم المشورة
  • الأدوية لإدارة اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التهيج أو العدوانية
  • المعينات السمعية لفقدان السمع
  • نظارات لتصحيح مشاكل الرؤية

قد تكون العلاجات الأخرى ضرورية إذا كنت تعاني من مشاكل طبية متعلقة بمتلازمة سوتوس.

على سبيل المثال ، قد تحتاج إلى فحوصات منتظمة للقلب والكلى.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون خطر الإصابة بالأورام والسرطان أعلى ، لذلك قد يكون الفحص المنتظم ضروريًا.

لا يلزم اتباع نظام غذائي خاص لمتلازمة سوتوس ، ولكن من المهم أن يتناول الأطفال والبالغون نظاماً غذائياً متوازناً وصحياً.

توقعات لمتلازمة سوتوس

متلازمة سوتوس ليست حالة تهدد الحياة.

إنه اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين NSD1 .

الخصائص الرئيسية لهذه الحالة هي فرط النمو عند الأطفال والإعاقة الذهنية.

يتم تشخيص معظم الناس بمتلازمة سوتوس كأطفال رضع أو أطفال صغار.

بمجرد توقف البالغين عن النمو ، يمكن أن يكونوا في النطاق الطبيعي للطول والوزن والفكر.

يمكن للبالغين أن يعيشوا حياة مُرضية مع متلازمة سوتوس.

اظهر المزيد
زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

الرجاء ايقاف مانع الاعلانات