ما هي متلازمة إيكاردي؟
متلازمة إيكاردي هي اضطراب وراثي نادر يتدخل في تكوين الجسم الثفني ، وهو الهيكل الذي يربط بين جانبي الدماغ.
في الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي ، يكون الجسم الثفني إما مفقوداً جزئياً أو كلياً.
يحدث الاضطراب بشكل حصري تقريباً عند الفتيات حديثي الولادة.
لا يعتقد الباحثون الطبيون أن الاضطراب ينتقل من الآباء إلى أطفالهم.
السبب الدقيق لمتلازمة إيكاردي غير معروف.
ومع ذلك ، يُعتقد أنه ناتج عن طفرة لأول مرة في جينات الطفل.
نظراً لأن الاضطراب يؤثر بشكل أساسي على الإناث ، يعتقد الباحثون أن الطفرة تحدث على وجه التحديد على كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية.
لدى الإناث اثنان من الكروموسومات X.
عادةً ما يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
غالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إيكاردي مما يلي:
- الغياب الجزئي أو الكامل للجسم الثفني
- التشنجات الطفولية أو النوبات التي تبدأ أثناء الرضاعة
- الثغرات المشيمية الشبكية ، أو الآفات في طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين
ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي لديهم هذه الميزات.
ومع ذلك ، قد يُظهر بعض الأشخاص تشوهات إضافية في الدماغ والعينين والوجه.
تختلف شدة الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر.
يعاني البعض من نوبات شديدة جداً وقد لا ينجون بعد الطفولة ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر اعتدالًا وقد يعيش بشكل جيد في مرحلة البلوغ.
ماهي التوقعات للأشخاص الذين يعانون من متلازمة إيكاردي؟
يميل الأطفال المصابون بمتلازمة إيكاردي إلى أن يكون لديهم عمر أقصر ، لكن التوقعات تعتمد بشكل كبير على شدة أعراضهم.
يعاني جميع الأطفال المصابين بهذا الاضطراب تقريباً من نوع من الإعاقة الذهنية أو تأخر في النمو.
ومع ذلك ، يمكن أن تختلف الأعراض الأخرى بشكل كبير اعتماداً على الشخص.
يمكن لبعض الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي التحدث بجمل قصيرة والمشي بمفردهم.
قد يحتاج البعض الآخر إلى المساعدة في المشي وأداء المهام اليومية الأخرى.
في هذه الحالات ، من المحتمل أن يحتاج الأطفال إلى من يعتني بهم لبقية حياتهم.
تحدث إلى طبيب طفلك لمعرفة المزيد عن النظرة الخاصة لطفلك.
