متلازمة إيكاردي هي اضطراب وراثي نادر يتدخل في تكوين الجسم الثفني ، وهو الهيكل الذي يربط بين جانبي الدماغ.
يحدث الاضطراب بشكل حصري تقريباً عند الفتيات حديثي الولادة.
ما هي أعراض متلازمة إيكاردي؟
تظهر أعراض متلازمة إيكاردي عادةً عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وخمسة أشهر.
قد يبدأ طفلك في الرجيج أو الإصابة بتشنجات طفولية ، وهو نوع من النوبات التي تحدث عند الرضع.
يمكن أن تتطور هذه النوبات إلى صرع في وقت لاحق من الحياة.
قد يصاب طفلك أيضاً ببقع صفراء على عينيه.
تتسبب الآفات الموجودة على شبكية العين ، وهي طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين ، في حدوث هذه البقع.
تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة إيكاردي ما يلي:
- ورم كولوبوما ، وهو ثقب أو فجوة في أحد هياكل العين
- عيون صغيرة بشكل غير طبيعي
- رأس صغير بشكل غير عادي
- تشوهات اليد
- الإعاقات الذهنية
- تأخر النمو
- صعوبة في الأكل
- إسهال
- إمساك
- الارتجاع المعدي
- التشنج ، وهو حالة تسبب تصلب العضلات وتيبسها
تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة إيكاردي تشوهات في الضلع والعمود الفقري ، مثل الجنف.
قد يكون لدى الأطفال المصابين بهذا الاضطراب أيضاً ملامح وجه غير عادية ، مثل أنف مسطح أو آذان أكبر أو مساحة أصغر بين الشفة العليا والأنف.
نظراً لأن متلازمة إيكاردي يمكن أن تؤدي إلى ضعف نمو العيون ، فقد يعاني الأطفال من ضعف البصر أو العمى.
وجد الباحثون أيضاً أن أدمغة الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي قد تحتوي على ثنيات وأخاديد أقل من الدماغ الطبيعي.
قد تكون الأكياس المملوءة بالسوائل موجودة أيضاً في الدماغ.
ما الذي يسبب متلازمة إيكاردي؟
غالباً ما تظهر متلازمة إيكاردي عند الإناث وكذلك عند الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ، وهي حالة يكون فيها لدى الرجل كروموسوم X إضافي.
لهذه الأسباب ، يعتقد الباحثون أن الاضطراب ناتج عن خلل في الكروموسوم X.
عادة ما يكون لدى الناس 46 كروموسوماً في كل خلية.
اثنان من 46 كروموسوماً هما كروموسومات جنسية ، والمعروفة باسم X و Y.
وهي تساعد في تحديد ما إذا كان شخص ما سيطور خصائص جنسية ذكورية أو أنثى.
تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور عادةً كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
أثناء التطور الطبيعي للجنين ، يجب أن يكون هناك كروموسوم X نشط واحد فقط في كل خلية.
هذا يعني أن أحد الكروموسومات X في الجنين الأنثوي يجب أن يتم تعطيله بشكل عشوائي أثناء تكوين الخلية.
في حالة متلازمة إيكاردي ، يعتقد الباحثون أن تعطيل الكروموسومات X يفشل في التناوب بشكل عشوائي.
نتيجة لذلك ، ينشط كروموسوم X واحد في أكثر من نصف تكوينات خلايا الجسم.
وهذا ما يسمى “تعطيل X المنحرف.”
لا يزال يتعين على الباحثين تحديد الجين الدقيق الذي يسبب التعطيل X المنحرف ، لذلك لا يزال سبب الاضطراب غير معروف.
هذا النقص في المعلومات يجعل من الصعب أيضاً تحديد عوامل الخطر لمتلازمة إيكاردي.
