ما هي أسباب حدوث متلازمة تيرنر؟
تحدث متلازمة تيرنر ، وهي حالة تؤثر على الإناث فقط ، عندما يكون أحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا.
يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والنمائية ، بما في ذلك قصر الطول وفشل المبيضين في التطور وعيوب في القلب.
ما هي أسباب حدوث متلازمة تيرنر؟
يولد معظم الناس ولديهم اثنين من الكروموسومات الجنسية. يرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. ترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد.
في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر ، تكون نسخة واحدة من الكروموسوم X مفقودة كليًا أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.
قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي:
- الصبغي الأحادي: يحدث الغياب التام لكروموسوم X بشكل عام بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم. ينتج عن هذا وجود كروموسوم X واحد فقط في كل خلية في الجسم.
- الفسيفساء: في بعض الحالات ، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. ينتج عن هذا وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم X في بعض خلايا الجسم ، ونسخة واحدة فقط من الكروموسوم X في الخلايا الأخرى.
- تغييرات كروموسوم X: يمكن أن تتغير أجزاء صغيرة أو تغيب من أحد الكروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة وأخرى معدلة. يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة.أو يمكن أن يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في بداية نمو الجنين بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على الأجزاء المتغيرة أو المفقودة من أحد الكروموسومات X (الفسيفساء).
- مادة كروموسوم Y: في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر ، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم X ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X وبعض مادة كروموسوم Y. يتطور هؤلاء الأفراد بيولوجيًا كأنثى ، لكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي في الغدد التناسلية.
ما هي عوامل الخطر؟
يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X بشكل عشوائي. في بعض الأحيان ، يكون ذلك بسبب مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضة ، وفي أحيان أخرى ، يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.
لا يبدو أن تاريخ العائلة يمثل عامل خطر ، لذا فمن غير المرجح أن ينجب والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفلًا آخر مصابًا بهذا الاضطراب أيضًا.
ما هي الآثار المترتبة على فقدان أو تغير الكروموسوم؟
يتسبب الكروموسوم X المفقود أو المتغير لمتلازمة تيرنر في حدوث مشكلات أثناء نمو الجنين ومشكلات أخرى في النمو بعد الولادة – على سبيل المثال ، قصر القامة وقصور المبايض وعيوب القلب. تختلف الخصائص الفيزيائية والمضاعفات الصحية التي تنشأ عن هذه المشاكل الصبغية بشكل كبير.
