كل ما يجب أن تعرفه عن متلازمة كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفيلتر هي مرض وراثي يتسبب في ولادة الذكور البيولوجية بنسخة إضافية من الكروموسوم X في خلاياهم.

قد لا يعاني الذكور المصابون بهذه الحالة من أي أعراض ، أو قد يعانون من مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك الخصيتين الأصغر من الطبيعي التي تنتج كمية أقل من هرمون التستوستيرون.

التستوستيرون هو هرمون الذكورة الذي يحفز الصفات الجنسية مثل شعر الجسم ونمو العضلات.

من الممكن أن يكون لدى الذكور المصابون بهذه الحالة من مشاكل في الخصوبة.

يمكن لمتلازمة كلاينفيلتر أيضاً تأخير تطور الكلام واللغة لدى الأطفال الذكور.

أعراض متلازمة كلاينفيلتر

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة كلاينفيلتر.

في حين أن بعض الأشخاص لن تظهر عليهم أعراض ملحوظة وليس لديهم أدنى فكرة عن أنهم يعيشون مع المتلازمة ، قد يتعامل آخرون مع مجموعة متنوعة من الأعراض.

غالباً ما تكون أعراض متلازمة كلاينفيلتر أكثر وضوحاً عند الذكور المراهقين والمراهقين بسبب بداية سن البلوغ.

بعض أعراض متلازمة كلاينفيلتر في سن المراهقة هي:

• عسر القراءة الخفيف
• مشاكل في الانتباه
• انخفاض مستويات الطاقة
• صعوبة التنشئة الاجتماعية
• تأخر سن البلوغ
• تضخم الثدي ( التثدي الذكري )
• قامة أطول من بقية أفراد الأسرة (بما في ذلك الذراعين والساقين الطويلة)
• صعوبة في زيادة أو إنتاج قوة العضلات
• أصغر الخصيتين
• القضيب الأصغر

غالباً ما يكون العرض الرئيسي عند البالغين هو صعوبات الخصوبة.

ما مدى شيوعها؟

تعد متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثرحالات الكروموسومات شيوعاً عند الأطفال حديثي الولادة.

يؤثر مابين1 من كل500 و 1 من كل1000الذكور حديثي الولادة.

ما الذي يسبب متلازمة كلاينفيلتر؟

يولد كل شخص مع 23 زوجاً من الكروموسومات ، أو 46 كروموسوماً في المجموع ، داخل كل خلية من خلاياهم. وتشمل هذه اثنين من الكروموسومات الجنسية ، X و Y.

• الإناث لديهم اثنين من الكروموسومات X ، XX. تمنحهم هذه الكروموسومات سمات جنسية مثل الثديين والرحم.

• الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، XY. تمنحهم هذه الكروموسومات سمات مثل القضيب والخصيتين.

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر مع X إضافي ، مما يجعل خلاياهم تحتوي على كروموسومات XXY.

يحدث هذا بشكل عشوائي أثناء الحمل.

ما هي المضاعفات المحتملة؟

لن يضطر العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر للقلق بشأن المضاعفات.

ولكن في حالات نادرة ، يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة أكثر عرضة للإصابة بما يلي:

• ضعف العظام ( هشاشة العظام ).
• أمراض القلب والأوعية الدموية
• داء السكري
• خمول الغدة الدرقية ( قصور الغدة الدرقية )
• أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والذئبة
• ورم نادر يسمى ورم الخلايا الجرثومية الخارجية
• سرطان الثدي عند الذكور (على الرغم من ندرة حدوثه)

كيف يتم تشخيصه؟

الاختبار الرئيسي المستخدم لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر هو:

• تحليل الكروموسوم يُطلق عليه أيضاً التنميط النووي ، يتحقق اختبار الدم هذا من وجود كروموسومات غير طبيعية ، مثل كروموسوم X إضافي.

ما هي العلاجات المتوفرة؟

غالباً لا تحتاج الأعراض الخفيفة إلى العلاج.

غالباً ما يتم تشجيع الذكور الذين يعانون من أعراض أكثر وضوحاً على بدء العلاج في أقرب وقت ممكن ، ويفضل خلال فترة البلوغ.

يمكن أن يمنع بدء العلاج مبكراً بعض الأعراض.

أحد العلاجات الرئيسية هو العلاج ببدائل التستوستيرون .

تشمل العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:

• علاج النطق واللغة
• العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات
• العلاج المهني لمساعدتك على أداء مهامك اليومية في المدرسة والعمل وفي حياتك الاجتماعية
• العلاج السلوكي للمساعدة في اكتساب المهارات الاجتماعية
• المساعدة التعليمية
• تقديم المشورة للتعامل مع المشكلات العاطفية مثل الاكتئاب وتدني احترام الذات التي يمكن أن تنجم عن هذه الحالة
• الجراحة ( استئصال الثدي ) لإزالة أنسجة الثدي الزائدة
• علاجات الخصوبة

هل يمكن أن تنجب طفلاً إذا كنت مصاباً بمتلازمة كلاينفيلتر؟

معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لا ينتجون الكثير أو أي حيوانات منوية.

يمكن أن يؤدي نقص الحيوانات المنوية إلى صعوبة إنجاب طفل بيولوجياً ، لكن هذا ليس مستحيلاً.

في حين أن إنجاب طفل بيولوجي ليس هو الطريقة الوحيدة لتصبح أماً ، فإن علاجات الخصوبة يمكن أن تساعد بعض الأشخاص المهتمين بهذه الطريقة.