تعرف على أنواع التلاسيميا المختلفة
التلاسيميا مرض وراثي ، مما يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملاً لهذا الاضطراب. إنه ناتج إما عن طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية معينة.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الثلاسيميا (وأربعة أنواع فرعية):
- ثلاسيميا بيتا ، والتي تشمل الأنواع الفرعية الرئيسية والوسيطة
- ثلاسيميا ألفا ، والتي تشمل الأنواع الفرعية للهيموغلوبين H و hydrops fetalis
- الثلاسيميا الصغرى تختلف كل هذه الأنواع والأنواع الفرعية من حيث الأعراض والشدة. قد تختلف البداية أيضًا قليلاً.
التلاسيميا بيتا
تحدث ثلاسيميا بيتا عندما لا يستطيع جسمك إنتاج بيتا جلوبين.
يتم توريث جينين ، واحد من كل والد ، لصنع بيتا غلوبين.
يأتي هذا النوع من الثلاسيميا في نوعين فرعيين جديين:
- الثلاسيميا الكبرى (فقر الدم في كولي)
- الثلاسيميا المتوسطة.
الثلاسيميا الكبرى
الثلاسيميا الكبرى هي أشد أشكال الثلاسيميا بيتا. يتطور عندما تكون جينات بيتا غلوبين مفقودة.
تظهر أعراض مرض الثلاسيميا الكبرى بشكل عام قبل عيد ميلاد الطفل الثاني.
يمكن أن يكون فقر الدم الحاد المرتبط بهذه الحالة مهددًا للحياة.
تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:
- هرج
- شحوب
- التهابات متكررة
- ضعف الشهيه
- الفشل في النمو
- اليرقان ، وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين
- تضخم الأعضاء
عادة ما يكون هذا النوع من الثلاسيميا شديدًا لدرجة أنه يتطلب عمليات نقل دم منتظمة.
الثلاسيميا الوسيطة
الثلاسيميا الوسيطة هي شكل أقل حدة. يتطور بسبب التغيرات في كل من جينات بيتا غلوبين.
لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الوسيطة إلى عمليات نقل الدم.
الثلاسيميا ألفا
تحدث ثلاسيميا ألفا عندما لا يستطيع الجسم إنتاج ألفا غلوبين.
من أجل صنع alpha globin ، يجب أن يكون لديك أربعة جينات ، اثنان من كل والد.
هذا النوع من الثلاسيميا له نوعان خطيران:
- مرض الهيموجلوبين H
- hydrops الجنين
الهيموغلوبين H
يتطور الهيموغلوبين H عندما يفقد الشخص ثلاثة جينات ألفا غلوبين أو يواجه تغيرات في هذه الجينات.
يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى مشاكل في العظام.
قد تنمو الخدين والجبهة والفك.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يسبب مرض الهيموغلوبين H:
- اليرقان
- طحال متضخم للغاية
- سوء التغذية
- موه الجنين
استسقاء الجنين هو شكل حاد للغاية من مرض الثلاسيميا يحدث قبل الولادة.
معظم الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إما يولدون ميتين أو يموتون بعد وقت قصير من ولادتهم.
تتطور هذه الحالة عندما يتم تغيير أو فقدان جميع جينات ألفا غلوبين الأربعة.
الثلاسيميا الصغرى
في حالات ألفا الثانوية ، هناك جينان مفقودان.
جين واحد مفقود. لا يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى عادةً من أي أعراض.
إذا فعلوا ذلك ، فمن المحتمل أن يكون فقر الدم طفيفًا.
تُصنف الحالة على أنها ثلاسيميا صغرى أو ألفا أو بيتا.
حتى إذا لم تسبب الثلاسيميا الصغرى أي أعراض ملحوظة ، فلا يزال بإمكانك أن تكون حاملًا للمرض.
هذا يعني أنه إذا كان لديك أطفال ، فيمكنهم تطوير شكل من أشكال الطفرة الجينية.
