ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة .
إذا كنت مصاباً بالتليف الكيسي ، فإن الطفرة الجينية تزيد من سماكة المخاط وسوائل الجسم الأخرى.
عندما يحدث هذا ، يمكن للسوائل السميكة أن تقطع وظيفة الأعضاء مثل حركة الهواء عبر رئتيك.
هذا يمكن أن يحبس البكتيريا ويؤدي إلى العدوى.
في الحالات الأكثر تقدماً ، قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مضاعفات مثل فشل الجهاز التنفسي وسوء التغذية .
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
يحدث التليف الكيسي نتيجة لخلل في جين “منظم توصيل الغشاء التليف الكيسي” أو جين CFTR .
يتحكم هذا الجين في حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم.
تؤدي الطفرة أو التغيير المفاجئ في جين CFTR إلى جعل المخاط أكثر سمكاً ولزوجة مما يفترض أن يكون.
يزيد هذا المخاط غير الطبيعي من كمية الملح في العرق ويتراكم في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك:
- أمعاء
- البنكرياس
- كبد
- رئتين
يمكن أن تؤثر العيوب المختلفة على جين CFTR .
يرتبط نوع العيب بشدة التليف الكيسي.
ينتقل الجين التالف إلى الطفل من والديهم.
من أجل الحصول على التليف الكيسي ، يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة من الجين من كل والد بيولوجي.
إذا ورثوا نسخة من الجين من أحد الوالدين فقط ، فلن يصابوا بالمرض.
ومع ذلك ، سيكونون حاملين للجين المعيب ، مما يعني أنهم قد ينقلون الجين إلى أطفالهم البيولوجيين.
من هم الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟
تعتمد احتمالية وراثة التليف الكيسي على عدة عوامل.
يمكن لأي شخص أن يرث التليف الكيسي إذا كان والديه يحملان الجين.
ومع ذلك ، عادة ما يكون لدى حاملي الجين نسخة واحدة فقط من الجين المعيب وقد لا تظهر عليهم الأعراض أبداً أو حتى يعرفون أنهم يحملون الجين.
وفقاً لمؤسسة التليف الكيسي ، فإن حوالي 10 ملايين شخص في الولايات المتحدة يحملون الجين الخاص بالتليف الكيسي ، ومع ذلك فإن حوالي 30 ألف شخص فقط لديهم مرض نشط.
على الرغم من أن حاملي المرض لن يكونوا مصابين بمرض نشط ، إلا أن أطفال حاملين للعدوى معرضون لخطر أكبر بكثير.
على وجه الدقة ، إذا كان كلا والديك يحملان جين التليف الكيسي ، فهناك:
- فرصة بنسبة 25 في المائة لإصابتك بالتليف الكيسي
- فرصة بنسبة 50 في المائة أن تكون حاملًا ولكن لا تصاب بالتليف الكيسي
- 25 في المائة أنك لن تحمل الجين أو تصاب بالتليف الكيسي
من حيث الأصل أو الخلفيات العرقية ، وجدت دراسة عام 2019 أن الأشخاص من أصل شمال أوروبا لديهم أعلى معدلات التليف الكيسي.
تكون الحالة أقل شيوعاً لدى الأشخاص من ذوي الأصول الأسبانية أو الأمريكيين من أصل أفريقي ، وحتى أكثر ندرة في الأشخاص المنحدرين من أصل آسيوي.
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي معرضون أيضاً لخطر متزايد لأنه اضطراب وراثي.
ما هي التوقعات طويلة المدى للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟
تحسنت التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بشكل كبير في السنوات الأخيرة ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى التقدم في العلاج.
اليوم ، يعيش العديد من المصابين بالمرض في الأربعينيات والخمسينيات من العمر ، وحتى لفترة أطول في بعض الحالات.
ومع ذلك ، لا يوجد علاج للتليف الكيسي ، لذلك ستنخفض وظائف الرئة بشكل مطرد بمرور الوقت.
يمكن أن يتسبب الضرر الناتج في الرئتين في مشاكل خطيرة في التنفس ومضاعفات أخرى.
