أنواع ضمور العضلات الشوكي وخيارات العلاج
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية تضعف العضلات في جميع أنحاء الجسم.
هذا يجعل من الصعب الحركة والبلع وفي بعض الحالات التنفس.
يحدث ضمور العضلات الشوكي بسبب طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأطفال.
إذا كنت حاملاً ولديك أنت أوشريكك تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي ، فقد يشجعك طبيبك على التفكير في إجراءالاختبار الجيني قبل الولادة.
يمكن أن يكون إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل أمراً مرهقاً.
يمكن لطبيبك والمستشار الوراثي مساعدتك في فهم خيارات الاختبار حتى تتمكن من اتخاذ القرارات المناسبة لك.
أنواع ضمور العضلات الشوكي وخيارات العلاج
يتم تصنيف ضمور العضلات الشوكي بناءً على عمر ظهور الأعراض وشدة الأعراض.
نوع 0
هذا هو النوع الأول والأكثر شدة من ضمور العضلات الشوكي.
يُطلق عليه أحيانًا اسم ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة.
في هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي ، عادة ما يتم ملاحظة انخفاض حركة الجنين أثناء الحمل.
يعاني الأطفال الذين يولدون مع ضمور العضلات الشوكي من النوع 0 من ضعف شديد في العضلات وصعوبة في التنفس.
عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي بعد 6 أشهر من العمر.
نوع 1
هذا هو النوع الأكثر شيوعاً من ضمور العضلات الشوكي , يُعرف أيضاً باسم مرض فيردنيغ هوفمان .
في الأطفال الذين يولدون مع ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 ، تظهر الأعراض عادة قبل 6 أشهر من العمر. تشمل الأعراض ضعفاً شديداً في العضلات وفي كثير من الحالات صعوبات في التنفس والبلع.
نوع 2
عادة ما يتم تشخيص هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي بين سن 6 أشهر وسنتين.
قد يتمكن الأطفال المصابون بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي من الجلوس ولكن لا يمكنهم المشي.
نوع 3
عادة ما يتم تشخيص هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي بين سن 3 و 18 عاماً.
يتعلم بعض الأطفال المصابين بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي المشي ، لكنهم قد يحتاجون إلى كرسي متحرك مع تقدم المرض.
نوع 4
هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي ليس شائعاً جداً.
يسبب أعراضاً أكثر اعتدالًا لا تظهر عادةً حتى سن البلوغ.
تشمل الأعراض الشائعة الهزات وضعف العضلات.
غالباً ما يظل الأشخاص المصابون بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي متنقلين لسنوات عديدة.
خيارات العلاج
بالنسبة لجميع أنواع ضمور العضلات الشوكي ، يشمل العلاج عموماً نهجاً متعدد التخصصات مع متخصصي الرعاية الصحية الذين تلقوا تدريباً متخصصاً.
قد يشمل علاج الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي علاجات داعمة للمساعدة في التنفس والتغذية والاحتياجات الأخرى.
اتخاذ قرار بشأن إجراء اختبار ما قبل الولادة
القرار بشأن إجراء اختبار ما قبل الولادة من أجل ضمور العضلات الشوكي هو قرار شخصي ، وقد يكون صعباً بالنسبة للبعض.
يمكنك اختيار عدم إجراء الاختبار ، إذا كان هذا هو ما تفضله.
قد يكون من المفيد مقابلة مستشار وراثي بينما تعمل على اتخاذ قرارك بشأن عملية الاختبار.
المستشار الجيني هو خبير في مخاطر الأمراض الوراثية والاختبارات.
قد يكون من المفيد أيضاً التحدث مع مستشار الصحة العقلية ، والذي يمكنه تقديم الدعم لك ولعائلتك خلال هذا الوقت.
