Jannah Theme License is not validated, Go to the theme options page to validate the license, You need a single license for each domain name.

ما هو مرض ثلاثي الصبغيات (الكروموسومات)؟

ثلاثي الصبغيات هو شذوذ كروموسومي نادر يولد فيه الأجنة بمجموعة إضافية من الكروموسومات في خلاياهم.

مجموعة واحدة من الكروموسومات بها 23 كروموسوم، هذا يسمى مجموعة أحادية الصيغة الصبغية.

مجموعتان ، أو 46 كروموسوم ، تسمى مجموعة ثنائية الصبغيات.

تسمى ثلاث مجموعات ، 69 كروموسومًا ، مجموعة ثلاثية الصبغيات.

تحتوي الخلايا النموذجية على 46 كروموسومًا ، 23 منها موروثة من الأم و 23 موروثة من الأب.

يحدث تعدد الصبغيات عندما يحصل الجنين على مجموعة إضافية من الكروموسومات من أحد الوالدين.

ثلاثية الصيغة الصبغية هي حالة قاتلة.

نادرًا ما تعيش الأجنة المصابة بهذا الشذوذ حتى الولادة.

يتم إجهاض العديد من تلقاء نفسها خلال الأشهر الثلاثة الأولى.

يولد البعض الآخر ميتًا قبل بلوغ المدة الكاملة.

يعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة حتى نهاية الحمل من العديد من العيوب الخلقية الشديدة.

تشمل بعض العيوب الشائعة ما يلي:

  1. تأخر النمو
  2. عيوب القلب
  3. عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة

عادةً لا يعيش الأطفال الذين يولدون بثلاثية الصبغيات أكثر من بضعة أيام بعد الولادة.

عادةً ما يعيش الأطفال الذين يولدون بالفسيفساء ثلاثية الصبغيات لسنوات عديدة بعد الولادة.

يحدث تعدد الصبغيات الفسيفسائية عندما تختلف كمية الكروموسومات في كل خلية.

تحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسومًا ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على 69 كروموسومًا.

التثلث الصبغي

التثلث الصبغي هو حالة مشابهة لثلاثية الصيغة الصبغية.

يحدث هذا عندما تحصل أزواج معينة فقط من الكروموسومات (الكروموسومات 13 و 18 و 21 الأكثر شيوعًا) على كروموسوم إضافي في كل خلية.

الأنواع الأكثر شيوعًا للتثلث الصبغي هي:

  1. تثلث الصبغي 13 ، أو متلازمة باتو
  2. تثلث الصبغي 18 ، أو متلازمة إدواردز
  3. تثلث الصبغي 21 ، أو متلازمة داون

تسبب هذه الكروموسومات الإضافية أيضًا مشاكل في النمو البدني والعقلي.

ومع ذلك ، فإن عددًا أكبر من الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي يعيشون حتى سن الرشد مع رعاية طويلة الأجل بدوام كامل.

ما الذي يسبب ثلاثية الصبغيات؟

ثلاثية الصبغيات هي نتيجة مجموعة إضافية من الكروموسومات.

يمكن أن يحدث هذا عندما يقوم اثنان من الحيوانات المنوية بتخصيب بويضة طبيعية واحدة أو عندما يقوم حيوان منوي ثنائي الصبغة بتلقيح بويضة طبيعية.

يمكن أن يحدث أيضا عندما يخصب حيوان منوي طبيعي بويضة تحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات.

يمكن أن يتسبب نوعان مختلفان من الإخصاب غير الطبيعي في الإصابة بثلاثية الصبغيات:

1.الإخصاب الرقمي

حيث توفر الأم مجموعة إضافية من الكروموسومات.

يحدث هذا عادةً عندما يكون لدى الأم بويضة ثنائية الصبغة ، أو خلية بويضة ، يتم تخصيبها بواسطة حيوان منوي واحد.

2.إخصاب ثنائي

حيث يوفر الأب مجموعة إضافية من الكروموسومات.

يحدث هذا عادة عندما يقوم أحد الحيوانات المنوية ثنائية الصبغة للأب (أو اثنين من الحيوانات المنوية في وقت واحد ، في عملية تعرف باسم dispermy) بتخصيب البويضة.

من المرجح أن تنتهي حالات الحمل المتضخم عندما يكون الطفل أقرب إلى فترة الحمل الكاملة.

من المرجح أن تؤدي حالات الحمل المصابة بالإسهال إلى إجهاض تلقائي في وقت مبكر.

يمكن أن يسبب الحمل العنقودي الجزئي (أو الخلد المائي) ثلاثي الصبغيات وهو حمل غير قابل للحياة.

يمكن أن يسبب أيضًا العديد من المضاعفات ، بما في ذلك السرطان وزيادة خطر حدوث حمل عنقودي آخر.

من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاثية الصبغية؟

تحدث ثلاثية الصبغيات عند 1-3٪ من جميع حالات الحمل ، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.

لا توجد عوامل خطر.

إنه ليس أكثر شيوعًا عند الأمهات الأكبر سنًا مثل تشوهات الكروموسومات الأخرى ، مثل متلازمة داون.

الأزواج الذين يتعرضون لحمل واحد مع ثلاثي الصبغيات ليسوا أكثر عرضة لخطر الإصابة به في حالات الحمل المستقبلية.

ثلاثي الصبغيات ليس وراثيًا أيضًا.

التعامل مع ثلاثية الصيغة الصبغية

قد يكون فقدان طفلك بسبب مرض ثلاثية الصيغة أمرًا صعبًا ، لكن ليس عليك مواجهة هذه المشاعر بمفردك.

ابحث عن مجموعات الدعم أو المنتديات عبر الإنترنت أو مجموعات المناقشة للتحدث عن تجاربك.

الآلاف من النساء الأخريات كان عليهن أيضًا مواجهة موقف مشابه لحالتك وطلبن المساعدة والدعم في هذه المجموعات.

إن حمل طفل مصاب بالثلاثية الصبغية لا يزيد من فرص حدوث حمل آخر مشابه.

لذلك من الآمن إنجاب طفل آخر دون الحاجة إلى القلق بشأن زيادة خطر إصابة طفل آخر بثلاثية الصيغة الصبغية.

إذا قررت إنجاب طفل آخر ، فاستمري في طلب الرعاية والاختبارات السابقة للولادة للتأكد من أن طفلك يتلقى أفضل رعاية ممكنة.

اظهر المزيد
زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

الرجاء ايقاف مانع الاعلانات