علامات وأعراض مرض ويلسون (التنكس الكبدي العدسي)
مرض ويلسون ، المعروف أيضاً باسم التنكس الكبدي العدسي والتنكس العدسي التدريجي ، هو اضطراب وراثي نادر يسبب التسمم بالنحاس في الجسم.
يصيب حوالي 1 من كل 30000 شخص حول العالم.
في الجسم السليم ، يقوم الكبد بتصفية النحاس الزائد ويطلقه عبر البول.
مع مرض ويلسون ، لا يستطيع الكبد إزالة النحاس الزائد بشكل صحيح.
ثم يتراكم النحاس الإضافي في أعضاء مثل الدماغ والكبد والعينين.
يعد التشخيص المبكر أمراً بالغ الأهمية لوقف تقدم مرض ويلسون.
قد يشمل العلاج تناول الأدوية أو إجراء زراعة الكبد.
يمكن أن يؤدي تأخير العلاج أو عدم تلقيه إلى فشل الكبد أو تلف الدماغ أو حالات أخرى تهدد الحياة.
تحدث إلى طبيبك إذا كان لعائلتك تاريخ من مرض ويلسون.
يعيش العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة حياة طبيعية وصحية.
علامات وأعراض مرض ويلسون
تختلف علامات وأعراض داء ويلسون بشكل كبير ، اعتماداً على العضو المصاب.
يمكن الخلط بينها وبين أمراض أو حالات أخرى.
لا يمكن اكتشاف مرض ويلسون إلا عن طريق الطبيب ومن خلال الاختبارات التشخيصية.
1.المرتبطة بالكبد
قد تشير الأعراض التالية إلى تراكم النحاس في الكبد:
- ضعف
- الشعور بالتعب
- فقدان الوزن
- غثيان
- التقيؤ
- فقدان الشهية
- الحكة
- اليرقان أو اصفرار الجلد
- وذمة ، أو تورم في الساقين والبطن
- ألم أو انتفاخ في البطن
- الأورام الوعائية العنكبوتية ، أو الأوعية الدموية المرئية الشبيهة بالفروع على الجلد
- تشنجات العضلات
العديد من هذه الأعراض ، مثل اليرقان والوذمة ، هي نفسها بالنسبة لحالات أخرى مثل الكبد والفشل الكلوي .
سيُجري طبيبك عدة اختبارات قبل تأكيد تشخيص داء ويلسون.
2.العصبية
يمكن أن يتسبب تراكم النحاس في الدماغ في ظهور أعراض مثل:
- ضعف الذاكرة أو الكلام أو ضعف البصر
- مشي غير طبيعي
- الصداع النصفي
- سيلان اللعاب
- الأرق
- الخراقة مع اليدين
- تغيرات الشخصية
- تغيرات في المزاج
- كآبة
- مشاكل في المدرسة
في المراحل المتقدمة ، قد تشمل هذه الأعراض تشنجات عضلية ونوبات وألم عضلي أثناء الحركة.
3.حلقات كايسر فلايشر وإعتام عدسة العين عباد الشمس
سيتحقق طبيبك أيضاً من وجود حلقات كايسر فلايشر( KF) وإعتام عدسة العين في العينين.
حلقات كايسر فلايشر هي تغيرات غير طبيعية في لون العين إلى اللون البني الذهبي بسبب ترسبات النحاس الزائد.
تظهر حلقات كايسر فلايشر في حوالي 97 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض ويلسون.
يظهر إعتام عدسة العين في عباد الشمس لدى 1 من كل 5 أشخاص مصابين بمرض ويلسون.
هذا مركز مميز متعدد الألوان مع مكبرات صوت تشع للخارج.
4.أعراض أخرى
يمكن أن يسبب تراكم النحاس في الأعضاء الأخرى ما يلي:
- تلون مزرق في الأظافر
- حصى الكلى
- هشاشة العظام المبكرة ، أو نقص كثافة العظام
- التهاب المفاصل
- اضطرابات الحيض
- ضغط دم منخفض
ما سبب داء ويلسون ومن هوالمعرض لخطر الإصابة به؟
تسبب طفرة في جين ATP7B ، الذي يرمز لنقل النحاس ، مرض ويلسون.
يجب أن ترث الجين من كلا الوالدين حتى تصاب بمرض ويلسون.
قد يعني هذا أن أحد والديك مصاب بالمرض أو يحمل الجين.
يمكن أن يتخطى الجين جيلاً كاملاً ، لذلك قد ترغب في النظر إلى أبعد من والديك أو إجراء اختبار جيني.
ما هي النظرة المستقبلية لمرض ويلسون؟
كلما اكتشفت مبكراً ما إذا كان لديك جين مرض ويلسون ، كان تشخيصك أفضل.
يمكن أن يتطور مرض ويلسون إلى فشل كبدي وتلف في الدماغ إذا تُرك دون علاج.
يمكن أن يساعد العلاج المبكر في عكس المشكلات العصبية وتلف الكبد.
قد يمنع العلاج في مرحلة لاحقة مزيدًا من تقدم المرض ، لكنه لن يؤدي دائماً إلى استعادة الضرر.
قد يتعين على الأشخاص في المراحل المتقدمة تعلم كيفية إدارة أعراضهم على مدار حياتهم.
وأخيراً حدد موعدًا مع طبيبك إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه مصاباً بداء ويلسون أو تظهر عليه أعراض فشل الكبد.
أكبر مؤشر لهذه الحالة هو تاريخ العائلة ، لكن الجين المتحور يمكن أن يتخطى جيلًا.
قد ترغب في طلب اختبار جيني إلى جانب الاختبارات الأخرى التي يحددها طبيبك.
سترغب في بدء العلاج فوراً إذا تم تشخيصك بمرض ويلسون.
يمكن أن يساعد العلاج المبكر في منع الحالة أو تأخيرها ، خاصةً إذا لم تظهر عليك الأعراض بعد.
تشمل الأدوية عوامل مخلبية والزنك وقد يستغرق مفعولها ما يصل إلى ستة أشهر.
حتى بعد عودة مستويات النحاس إلى طبيعتها ، يجب أن تستمر في تناول الأدوية ، لأن مرض ويلسون هو حالة تستمر مدى الحياة.
