ما هي متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
تشير متلازمة وحمة الخلايا القاعدية إلى مجموعة من المخالفات الناجمة عن حالة وراثية نادرة.
يؤثر على:
- جلد
- نظام الغدد الصماء
- الجهاز العصبي
- عيون
- عظام
تشمل الأسماء الأخرى لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية ما يلي:
- متلازمة جورلين
- متلازمة جورلين جولتز
- متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحمية (NBCCS)
العلامة الواضحة لهذا الاضطراب هي ظهور سرطان الخلايا القاعدية (BCC) بعد دخول سن البلوغ.
سرطان الخلايا القاعدية هو أكثر أنواع سرطان الجلد شيوعاً في العالم.
غالباً ما توجد في الأشخاص فوق سن 45، يحدث عادة نتيجة التعرض الطويل لأشعة الشمس.
الأشخاص المصابون بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية لديهم مخاطر عالية للإصابة بسرطان الخلايا القاعدية.
ما هي أعراض متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
أكثر أعراض متلازمة وحمة الخلايا القاعدية شيوعاً هو تطور سرطان الخلايا القاعدية في مرحلة المراهقة أو الشباب.
تعد متلازمة وحمة الخلايا القاعدية مسؤولة أيضاً عن تطور سرطانات أخرى في وقت مبكر من حياة الشخص ، بما في ذلك:
- الورم الأرومي النخاعي (ورم خبيث في المخ ، عادة عند الأطفال)
- سرطان الثدي
- سرطان الغدد الليمفاوية اللاهودجكين (NHL)
- سرطان المبيض
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية غالباً ما يكون لديهم سمات جسدية فريدة أيضاً.
ومن الامثلة على ذلك :
- تأليب في راحة اليدين أو القدمين
- حجم رأس كبير
- الحنك المشقوق
- عيون متباعدة عن بعضها البعض
- الفك البارز
- مشاكل العمود الفقري ، بما في ذلك الجنف أو الحداب (انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري)
يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية أيضاً بأورام في الفك.
تُعرف هذه الأورام باسم أورام الكيراتين السنية ويمكن أن تسبب تورم وجه الشخص.
في بعض الحالات ، ستحل الأورام محل أسنانهم.
إذا كانت الحالة شديدة ، فقد تظهر أعراض إضافية.
على سبيل المثال ، يمكن أن تؤثر متلازمة وحمة الخلايا القاعدية على الجهاز العصبي.
هذا يمكن أن يسبب:
- العمى
- الصمم
- النوبات
- الإعاقة الذهنية
ما الذي يسبب متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
تنتقل متلازمة وحمة الخلايا القاعدية في العائلات من خلال نمط صبغي جسدي سائد.
هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى الحصول على الجين من أحد والديك لتطوير الاضطراب.
إذا كان أحد الوالدين لديه الجين ، فلديك فرصة 50 بالمئة من وراثة المرض وتطوير الحالة.
الجين المحدد الذي يشارك في تطوير متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هو PTCH1 ، أو الجين المرقع.
هذا الجين مسؤول عن التأكد من أن الخلايا الطبيعية في الجسم لا تتكاثر بسرعة كبيرة.
عندما تظهر مشاكل في هذا الجين ، لا يستطيع الجسم إيقاف انقسام الخلايا ونموها.
نتيجة لذلك ، لا يستطيع جسمك منع نمو أنواع معينة من السرطان.
كيف يتم تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
يمكن لطبيبك تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية.
سوف يسألك عن تاريخك الصحي ، بما في ذلك ما إذا تم تشخيصك بالسرطان ، وما إذا كان هناك تاريخ للمرض في عائلتك.
سيجري طبيبك أيضاً فحصاً جسدياً لمعرفة ما إذا كان لديك أي مما يلي:
- الأورام الكيراتينية السنية
- استسقاء الرأس (سائل في الدماغ يؤدي إلى تورم الرأس)
- تشوهات في الأضلاع أو العمود الفقري
لتأكيد تشخيصك ، قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات إضافية.
قد تشمل هذه:
- مخطط صدى القلب
- التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
- خزعة (إذا كان لديك أورام)
- الأشعة السينية للرأس والفك
- الاختبارات الجينية
كيف يتم علاج متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
يعتمد علاج متلازمة وحمة الخلايا القاعدية على أعراضك.
إذا كنت مصاباً بالسرطان ، فقد يوصي طبيبك بمراجعة طبيب الأورام (أخصائي السرطان) لتلقي العلاج.
إذا كنت تعاني من هذه الحالة ولكنك لا تصاب بالسرطان ، فقد يوصي طبيبك بمراجعة طبيب الأمراض الجلدية (طبيب الجلد) بانتظام.
سيفحص طبيب الأمراض الجلدية بشرتك للكشف عن سرطان الجلد قبل أن تصل إلى مرحلة مهددة للحياة.
سيحتاج الأشخاص الذين يصابون بأورام في فكهم إلى إجراء عملية جراحية لإزالتها.
يمكن معالجة أعراض مثل الإعاقة الذهنية من خلال الخدمات لتحسين قدرات الشخص ونوعية الحياة.
يمكن أن تشمل الخدمات:
- التعليم الخاص
- علاج بدني
- علاج بالممارسة
- علاج النطق واللغة
ما هي النظرة طويلة المدى لشخص مصاب بهذه الحالة؟
إذا كنت تعاني من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية ، فستعتمد نظرتك المستقبلية على المضاعفات التي تنتج عن حالتك. يمكن علاج سرطان الجلد بشكل فعال ، إذا تم اكتشافه مبكراً.
ومع ذلك ، قد لا يتمتع الأشخاص الذين يعانون من مراحل متقدمة من هذا السرطان بنظرة جيدة.
يمكن أن تؤثر المضاعفات مثل العمى أو الصمم على نظرتك أيضاً.
إذا تم تشخيصك بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية ، فمن المهم أن تعرف أنك لست وحدك ، وأن هناك موارد يمكنها تقديم الدعم.
هل يمكن منع متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي حالة وراثية قد لا يكون من الممكن منعها.
إذا كنت تعاني من هذا الاضطراب أو تحمل الجين الخاص به ، فقد ترغب في طلب الاستشارة الوراثية إذا كنت تخطط لإنجاب الأطفال.
سيساعدك أطبائك في تزويدك بالمعلومات التي تحتاجها لتكون قادر اًعلى اتخاذ قرار مستنير.
