Jannah Theme License is not validated, Go to the theme options page to validate the license, You need a single license for each domain name.

تشخيص وعلاج متلازمة داون

في هذا المقال سنتعرف على:

  1. وسائل تشخيص متلازمة داون
  2. طرق علاج متلازمة داون
  3. التأقلم والدعم

تحدث متلازمة داون عندما يكون هناك خلل في عدد صبغيات الطفل حيث تكون 47 بدل أن تكون 46 وذلك على حساب الصبغي 21.

يمكن للفهم الأفضل لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة أن تزيد بشكل كبير من جودة حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب وتساعدهم على عيش حياة مُرضية.

وسائل تشخيص متلازمة داون

توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بتقديم خيار الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لجميع النساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر.

يمكن أن تشير اختبارات الفحص إلى احتمالية أو فرصة أن تحمل الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. لكن هذه الاختبارات لا يمكنها التأكد أو تشخيص ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون.

لا يمكن للاختبارات التشخيصية تحديد أو تشخيص ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون.

يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك مناقشة أنواع الاختبارات ، والمزايا والعيوب ، والفوائد والمخاطر ، وتفسير نتائجك. إذا كان ذلك مناسبًا ، فقد يوصي طبيبك بالتحدث إلى مستشار علم الوراثة.

  • اختبارات التحري أثناء الحمل:

يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة. على الرغم من أن اختبارات الفحص يمكن أن تحدد فقط خطر حمل طفل مصاب بمتلازمة داون ، إلا أنها يمكن أن تساعدك في اتخاذ قرارات بشأن اختبارات تشخيصية أكثر تحديدًا.

تشمل اختبارات الفحص الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل واختبار الفحص المتكامل.

  • الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل:

يشمل الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل ، والذي يتم إجراؤه على خطوتين ، ما يلي:

  • فحص الدم: يقيس اختبار الدم هذا مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG). قد تشير المستويات غير الطبيعية من PAPP-A و HCG إلى وجود مشكلة مع الطفل.
  • اختبار الشفافية القفوية: أثناء هذا الاختبار ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة معينة في مؤخرة عنق جنينك. يُعرف هذا باختبار فحص الشفافية القفوية. عند وجود تشوهات ، تميل السوائل أكثر من المعتاد إلى التجمع في أنسجة العنق هذه.

باستخدام عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية ، يمكن لطبيبك أو مستشارك الوراثي تقدير مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

  • اختبار الفحص المتكامل:

يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل. يتم الجمع بين النتائج لتقدير خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون.

  • الثلث الأول: يتضمن الجزء الأول اختبار الدم لقياس PAPP-A والموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية.
  • الثلث الثاني. يقيس الفحص الرباعي مستوى دمك لأربعة مواد مرتبطة بالحمل: بروتين ألفا فيتوبروتين ، إستريول ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية وإنهيبين A.
  • الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل:

إذا كانت نتائج اختبار الفحص إيجابية أو مقلقة ، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، فقد تفكر في إجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية في الموازنة بين إيجابيات وسلبيات هذه الاختبارات.

تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكن أن تحدد متلازمة داون ما يلي:

  1. أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS): في CVS ، تؤخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم لتحليل الكروموسومات الجنينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى ، بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل. خطر فقدان الحمل (الإجهاض) من CVS منخفض جدًا.
  2. فحص السائل الأمنيوسي: يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة يتم إدخالها في رحم الأم. ثم تُستخدم هذه العينة لتحليل صبغيات الجنين. يُجري الأطباء هذا الاختبار عادةً في الثلث الثاني من الحمل ، بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا مخاطر منخفضة جدًا للإجهاض.

التشخيص الجيني قبل الانغراس هو خيار للأزواج الذين يخضعون للإخصاب في المختبر والمعرضين لخطر متزايد لتمرير حالات وراثية معينة. يتم اختبار الجنين بحثًا عن أي تشوهات جينية قبل زرعه في الرحم.

  • الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة:

بعد الولادة ، غالبًا ما يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون على مظهر الطفل. ولكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون عند الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون ، لذلك من المرجح أن يطلب مقدم الرعاية الصحية اختبارًا يسمى النمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص. باستخدام عينة من الدم ، يقوم هذا الاختبار بتحليل كروموسومات طفلك. إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي في كل الخلايا أو بعضها ، فإن التشخيص هو متلازمة داون.

طرق علاج متلازمة داون

يمكن للتدخل المبكر للرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يحدث فرقًا كبيرًا في تحسين نوعية حياتهم. نظرًا لأن كل طفل مصاب بمتلازمة داون فريد من نوعه ، فإن العلاج يعتمد على الاحتياجات الفردية. أيضًا ، قد تتطلب مراحل الحياة المختلفة خدمات مختلفة.

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، فمن المحتمل أن تعتمد على فريق من المتخصصين الذين يمكنهم تقديم الرعاية الطبية ومساعدته على تطوير مهاراته على أكمل وجه ممكن. اعتمادًا على احتياجات طفلك الخاصة ، قد يضم الفريق بعض هؤلاء الخبراء:

  • طبيب أطفال رعاية أولية لتنسيق وتقديم الرعاية الروتينية لطفلك
  • أخصائي قلب الأطفال
  • أخصائي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال
  • أخصائي الغدد الصماء لدى الأطفال
  • أخصائي نمو الأطفال
  • أخصائي أعصاب الأطفال
  • أخصائي أنف وأذن وحنجرة للأطفال
  • أخصائس عيون الأطفال
  • أخصائي السمعيات
  • أخصائي النطق
  • معالج فيزيائي
  • أخصائي العلاج الوظيفي

ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشأن علاج طفلك وتعليمه. كوِّن فريقًا من مقدمي الرعاية الصحية والمعلمين والمعالجين الذين تثق بهم. يمكن لهؤلاء المهنيين المساعدة في تقييم الموارد في منطقتك وشرح البرامج المحلية والبرامج الاتحادية للأطفال والبالغين ذوي الإعاقة.

التأقلم والدعم

عندما تعلم أن طفلك يعاني من متلازمة داون ، فقد تواجه مجموعة من المشاعر ، بما في ذلك الغضب والخوف والقلق والحزن. قد لا تعرف ما يمكن توقعه ، وقد تقلق بشأن قدرتك على رعاية طفل معاق. أفضل علاج للخوف والقلق هو العلم والدعم.

ضع في اعتبارك هذه الخطوات لإعداد نفسك وللعناية بطفلك:

  1. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن برامج التدخل المبكر في منطقتك: توفر هذه البرامج الخاصة ، المتوفرة في معظم الولايات ، تحفيزًا للرضع والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة داون في سن مبكرة (عادةً حتى سن 3 سنوات) للمساعدة في تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية ومهارات المساعدة الذاتية.
  2. تعرف على الخيارات التعليمية للمدرسة: بناءً على احتياجات طفلك ، قد يعني ذلك حضور الفصول الدراسية العادية أو فصول التربية الخاصة أو كليهما. مع توصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك ، اعمل مع المدرسة لفهم واختيار الخيارات المناسبة.
  3. ابحث عن العائلات الأخرى التي تتعامل مع نفس المشكلات: معظم المجتمعات لديها مجموعات دعم لأولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكنك أيضًا العثور على مجموعات دعم عبر الإنترنت. يمكن للعائلة والأصدقاء أيضًا أن يكونوا مصدرًا للتفاهم والدعم.
  4. المشاركة في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية: خذ وقتك في نزهات عائلية وابحث في مجتمعك عن الأنشطة الاجتماعية مثل برامج منطقة المنتزهات أو الفرق الرياضية أو دروس الباليه. على الرغم من أن بعض التعديلات قد تكون مطلوبة ، إلا أن الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون يمكنهم الاستمتاع بالأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
  5. شجع طفلك على الاستقلال: قد تختلف قدرات طفلك عن قدرات الأطفال الآخرين ، ولكن بدعمك وبعض الممارسات ، قد يتمكن طفلك من أداء مهام مثل تعبئة الغداء ، وإدارة النظافة وارتداء الملابس ، والطهي والغسيل الخفيف.
  6. استعد للانتقال إلى مرحلة البلوغ: يمكن استكشاف فرص العيش والعمل والأنشطة الاجتماعية والترفيهية قبل أن يترك طفلك المدرسة. تتطلب المعيشة المجتمعية أو المنازل الجماعية ، والتوظيف المجتمعي ، والبرامج اليومية أو ورش العمل بعد المدرسة الثانوية بعض التخطيط المسبق. اسأل عن الفرص والدعم في منطقتك.

 

أخيرًا، توقع مستقبلًا مشرقًا لطفلك. يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون مع عائلاتهم أو بشكل مستقل ، ويلتحقون بالمدارس العادية ، ويقرؤون ويكتبون ، ويشاركون في المجتمع ، ولديهم وظائف كغيرهم من الناس. يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون أن يعيشوا حياة جيدة ومقبولة.

اظهر المزيد
زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

الرجاء ايقاف مانع الاعلانات