وسائل تشخيص متلازمة داون
تحدث متلازمة داون عندما يكون هناك خلل في عدد صبغيات الطفل حيث تكون 47 بدل أن تكون 46 وذلك على حساب الصبغي 21.
يمكن للفهم الأفضل لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة أن تزيد بشكل كبير من جودة حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب وتساعدهم على عيش حياة مُرضية.
وسائل تشخيص متلازمة داون
توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بتقديم خيار الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لجميع النساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر.
يمكن أن تشير اختبارات الفحص إلى احتمالية أو فرصة أن تحمل الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. لكن هذه الاختبارات لا يمكنها التأكد أو تشخيص ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون.
لا يمكن للاختبارات التشخيصية تحديد أو تشخيص ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون.
يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك مناقشة أنواع الاختبارات ، والمزايا والعيوب ، والفوائد والمخاطر ، وتفسير نتائجك. إذا كان ذلك مناسبًا ، فقد يوصي طبيبك بالتحدث إلى مستشار علم الوراثة.
اختبارات التحري أثناء الحمل:
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة. على الرغم من أن اختبارات الفحص يمكن أن تحدد فقط خطر حمل طفل مصاب بمتلازمة داون ، إلا أنها يمكن أن تساعدك في اتخاذ قرارات بشأن اختبارات تشخيصية أكثر تحديدًا.
تشمل اختبارات الفحص الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل واختبار الفحص المتكامل.
الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل:
يشمل الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل ، والذي يتم إجراؤه على خطوتين ، ما يلي:
- فحص الدم: يقيس اختبار الدم هذا مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG). قد تشير المستويات غير الطبيعية من PAPP-A و HCG إلى وجود مشكلة مع الطفل.
- اختبار الشفافية القفوية: أثناء هذا الاختبار ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة معينة في مؤخرة عنق جنينك. يُعرف هذا باختبار فحص الشفافية القفوية. عند وجود تشوهات ، تميل السوائل أكثر من المعتاد إلى التجمع في أنسجة العنق هذه.
باستخدام عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية ، يمكن لطبيبك أو مستشارك الوراثي تقدير مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
اختبار الفحص المتكامل:
يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل. يتم الجمع بين النتائج لتقدير خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون.
- الثلث الأول: يتضمن الجزء الأول اختبار الدم لقياس PAPP-A والموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية.
- الثلث الثاني. يقيس الفحص الرباعي مستوى دمك لأربعة مواد مرتبطة بالحمل: بروتين ألفا فيتوبروتين ، إستريول ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية وإنهيبين A.
الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل:
إذا كانت نتائج اختبار الفحص إيجابية أو مقلقة ، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، فقد تفكر في إجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية في الموازنة بين إيجابيات وسلبيات هذه الاختبارات.
تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكن أن تحدد متلازمة داون ما يلي:
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS): في CVS ، تؤخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم لتحليل الكروموسومات الجنينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى ، بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل. خطر فقدان الحمل (الإجهاض) من CVS منخفض جدًا.
- فحص السائل الأمنيوسي: يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة يتم إدخالها في رحم الأم. ثم تُستخدم هذه العينة لتحليل صبغيات الجنين. يُجري الأطباء هذا الاختبار عادةً في الثلث الثاني من الحمل ، بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا مخاطر منخفضة جدًا للإجهاض.
التشخيص الجيني قبل الانغراس هو خيار للأزواج الذين يخضعون للإخصاب في المختبر والمعرضين لخطر متزايد لتمرير حالات وراثية معينة. يتم اختبار الجنين بحثًا عن أي تشوهات جينية قبل زرعه في الرحم.
الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة:
بعد الولادة ، غالبًا ما يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون على مظهر الطفل. ولكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون عند الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون ، لذلك من المرجح أن يطلب مقدم الرعاية الصحية اختبارًا يسمى النمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص. باستخدام عينة من الدم ، يقوم هذا الاختبار بتحليل كروموسومات طفلك. إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي في كل الخلايا أو بعضها ، فإن التشخيص هو متلازمة داون.
