كيف يتم علاج متلازمة لويز ديتز؟
متلازمة لويز ديتز هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام.
النسيج الضام مهم لتوفير القوة والمرونة للعظام والأربطة والعضلات والأوعية الدموية.
تم وصف متلازمة لويز ديتز لأول مرة في عام 2005.
وتتشابه سماتها مع متلازمة مارفان ومتلازمة إهلرز دانلوس ، إلا أن متلازمة لويز ديتز تسببها طفرات جينية مختلفة.
يمكن أن تؤثر اضطرابات النسيج الضام على الجسم كله ، بما في ذلك الجهاز الهيكلي والجلد والقلب والعينين والجهاز المناعي.
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة لويزديتز بسمات وجه فريدة ، مثل العين المتباعدة على نطاق واسع ، وفتحة في سقف الفم ( الحنك المشقوق ) ، والعينان اللتان لا تشيران إلى نفس الاتجاه ( الحول ) ولكن لا يوجد شخصان مصابان بالحول.
كيف يتم علاج متلازمة لويز ديتز؟
في الماضي ، تم تشخيص العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز عن طريق الخطأ بمتلازمة مارفان .
من المعروف الآن أن متلازمة لويز ديتز تنبع من طفرات جينية مختلفة وتحتاج إلى إدارة مختلفة.
من المهم مقابلة طبيب مطلع على الاضطراب لتحديد خطة العلاج.
لا يوجد علاج لهذا الاضطراب ، لذا يهدف العلاج إلى الوقاية من الأعراض وعلاجها.
نظراً لارتفاع مخاطر التمزق ، يجب متابعة الشخص المصاب بهذه الحالة عن كثب لمراقبة تكوين تمدد الأوعية الدموية والمضاعفات الأخرى.
قد تشمل المراقبة:
- مخطط صدى القلب السنوي أو نصف السنوي
- تصوير الأوعية المقطعي المحوسب (CTA) أو تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA)
- الأشعة السينية للعمود الفقري العنقي
اعتماداً على أعراضك ، قد تشمل العلاجات الأخرى والتدابير الوقائية الأخرى ما يلي:
- الأدوية لتقليل الضغط على الشرايين الرئيسية في الجسم عن طريق خفض معدل ضربات القلب وضغط الدم ، مثل حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين أو حاصرات بيتا.
- جراحة الأوعية الدموية مثل استبدال جذر الأبهر وإصلاح الشرايين لتمدد الأوعية الدموية
- قيود التمارين ، مثل تجنب الرياضات التنافسية ، والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، والتمارين الرياضية حتى الإرهاق ، والتمارين التي تجهد العضلات ، مثل تمارين الضغط والسحب والجلوس.
- أنشطة القلب والأوعية الدموية الخفيفة مثل المشي وركوب الدراجات والركض والسباحة
- جراحة العظام أو دعامة للجنف أو تشوهات القدم أو التقلصات
- أدوية الحساسية والتشاور مع أخصائي الحساسية
- العلاج الطبيعي لعلاج عدم استقرار العمود الفقري العنقي
- التشاور مع أخصائي التغذية لمشاكل الجهاز الهضمي
