فحص متلازمة داون أثناء الحمل

متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين – ومن هنا جاء اسمه الآخر ، تثلث الصبغي 21.

وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات.

العديد من الإعاقات تدوم مدى الحياة ، ويمكنها أيضاً تقصير متوسط ​​العمر المتوقع.

ومع ذلك ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية.

فحص متلازمة داون أثناء الحمل

يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة في الولايات المتحدة.

إذا كنت امرأة أكبر من 35 عاماً ، أو كان والد طفلك أكبر من 40 عاماً ، أو كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون ، فقد ترغب في الحصول على تقييم.

الثلث الأول من الحمل

يمكن أن يبحث التقييم بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم عن متلازمة داون لدى الجنين.

هذه الاختبارات لها معدل إيجابي كاذب أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل المتأخرة.

إذا لم تكن النتائج طبيعية ، فقد يتابع طبيبك بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

الثلث الثاني من الحمل

يمكن أن يساعد فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية (QMS) في تحديد متلازمة داون وفيرها من العيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي.

يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل.

إذا لم يكن أي من هذه الاختبارات طبيعياً ، فسيتم اعتبارك معرضاً لخطر كبير للإصابة بعيوب خلقية.

اختبارات ما قبل الولادة الإضافية

قد يطلب طبيبك إجراء فحوصات إضافية للكشف عن متلازمة داون لدى طفلك.

قد تشمل هذه:

1.فحص السائل الأمنيوسي

يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات التي يمتلكها طفلك.

يتم إجراء الاختبار عادة بعد 15 أسبوعاً.

2.أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)

سيأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل الكروموسومات الجنينية.

يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.

يمكن أن يزيد من خطر حدوث إجهاض ، فقط بنسبة أقل من 1 في المائة .

3.أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS ، أو بزل الحبل السري)

سيأخذ طبيبك الدم من الحبل السري ويفحصه بحثاً عن عيوب صبغية.

يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

إنه أكثر عرضة للإجهاض ، لذلك يتم إجراؤه فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.

تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض .

إنهم يفضلون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على فقدان الحمل.

الاختبارات عند الولادة

عند الولادة ، سوف يقوم طبيبك بما يلي:

• إجراء فحص جسدي لطفلك
• اطلب فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون