كيف يعمل اختبار ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية تضعف العضلات في جميع أنحاء الجسم.

هذا يجعل من الصعب الحركة والبلع وفي بعض الحالات التنفس.

يحدث ضمور العضلات الشوكي بسبب طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأطفال.

إذا كنت حاملاً ولديك أنت أوشريكك تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي ، فقد يشجعك طبيبك على التفكير في إجراءالاختبار الجيني قبل الولادة.

يمكن أن يكون إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل أمراً مرهقاً.

يمكن لطبيبك والمستشار الوراثي مساعدتك في فهم خيارات الاختبار حتى تتمكن من اتخاذ القرارات المناسبة لك.

متى يجب أن تفكر في الاختبار؟

إذا كنتِ حاملًا ، فقد تقررين إجراء اختبار ما قبل الولادة للكشف عن ضمور العضلات الشوكي إذا:

• لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي
• أنت أو شريكك حامل معروف لجين ضمور العضلات الشوكي
• تظهر اختبارات فحص الحمل المبكر أن احتمالات إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أعلى من المتوسط

قرار إجراء الاختبار الجيني هو قرار شخصي.

يمكنك أن تقرر عدم إجراء الاختبار الجيني ، حتى لو كان ضمور العضلات الشوكي يعمل في عائلتك.

ما نوع الاختبارات المستخدمة؟

إذا قررت إجراء اختبار جيني قبل الولادة لضمور العضلات الشوكي ، فسيعتمد نوع الاختبار على مرحلة حملك.

أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) هو اختبار يتم إجراؤه بين 10 و 13 أسبوعاً من الحمل. إذا أجريت هذا الاختبار ، فسيتم أخذ عينة من الحمض النووي من المشيمة.

المشيمة هي عضو موجود فقط أثناء الحمل ويزود الجنين بالعناصر الغذائية.

بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه بين الأسبوعين 14 و 20 من الحمل.

إذا أجريت هذا الاختبار ، فسيتم جمع عينة من الحمض النووي من السائل الأمنيوسي في الرحم.

السائل الأمينوسي هو السائل الذي يحيط بالجنين.

بعد جمع عينة الحمض النووي ، سيتم اختبارها في المختبر لمعرفة ما إذا كان الجنين لديه جين ضمور العضلات الشوكي.

نظراً لأن خلايا المشيمة يتم إجراؤه في وقت مبكر من الحمل ، فستحصل على النتائج في مرحلة مبكرة من الحمل.

إذا أظهرت نتائج الاختبار أنه من المحتمل أن يكون لطفلك تأثيرات ضمور العضلات الشوكي ، يمكن لطبيبك مساعدتك في فهم خياراتك للمضي قدماً.

يقرر بعض الأشخاص مواصلة الحمل واستكشاف خيارات العلاج ، بينما قد يقرر البعض الآخر إنهاء الحمل.

كيف يتم إجراء الاختبارات؟

إذا قررت الخضوع لخلايا المشيمة ، فقد يستخدم طبيبك إحدى طريقتين.

• تُعرف الطريقة الأولى باسم خلايا المشيمة عبر البطن.

في هذا النهج ، يقوم مقدم الرعاية الصحية بإدخال إبرة رفيعة في بطنك لجمع عينة من مشيمتك للاختبار.

قد يستخدمون مخدراً موضعياً لتقليل الانزعاج.

• الخيار الآخر هو خلايا المشيمة عبر عنق الرحم.

في هذا النهج ، يقوم مقدم الرعاية الصحية بإدخال أنبوب رفيع عبر المهبل وعنق الرحم للوصول إلى المشيمة. يستخدمون الأنبوب لأخذ عينة صغيرة من المشيمة للاختبار.

إذا قررت إجراء الاختبار من خلال بزل السلى ، فسيقوم مقدم الرعاية الصحية بإدخال إبرة رفيعة طويلة عبر بطنك في الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين.

سوف يستخدمون هذه الإبرة لسحب عينة من السائل الأمنيوسي.

لكل من خلايا المشيمة وبزل السائل الأمنيوسي ، يتم استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية طوال الإجراء للمساعدة في ضمان إجراؤه بأمان ودقة.

هل هناك مخاطر لإجراء هذه الاختبارات؟

قد يؤدي إجراء أي من هذه الاختبارات الغازية ماقبل للولادة لضمور العضلات الشوكي إلى زيادة خطر الإجهاض.

مع خلايا المشيمة ، هناك فرصة واحدة من كل 100 للإجهاض.

مع بزل السلى ، يكون خطر الإجهاض أقل من 1 في 200 .

من الشائع الشعور ببعض التقلصات أو الانزعاج أثناء العملية ولبضع ساعات بعد ذلك.

اتخاذ قرار بشأن إجراء اختبار ما قبل الولادة

القرار بشأن إجراء اختبار ما قبل الولادة من أجل ضمور العضلات الشوكي هو قرار شخصي ، وقد يكون صعباً بالنسبة للبعض.

يمكنك اختيار عدم إجراء الاختبار ، إذا كان هذا هو ما تفضله.

قد يكون من المفيد مقابلة مستشار وراثي بينما تعمل على اتخاذ قرارك بشأن عملية الاختبار.

المستشار الجيني هو خبير في مخاطر الأمراض الوراثية والاختبارات.

قد يكون من المفيد أيضاً التحدث مع مستشار الصحة العقلية ، والذي يمكنه تقديم الدعم لك ولعائلتك خلال هذا الوقت.

وأخيراً إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي أو كنت حاملاً معروفاً لجين ضمور العضلات الشوكي ، فقد تفكر في إجراء اختبار ما قبل الولادة.

يمكن أن تكون هذه عملية عاطفية.

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة وغيره من المهنيين الصحيين في التعرف على خياراتك واتخاذ القرارات التي تشعر بأنها الأفضل بالنسبة لك.