البروثرومبين هو بروتين موجود في الدم. من الضروري أن يتخثر دمك بشكل صحيح.
في حالات نادرة ، يمكن أن يتسبب التغيير في الشفرة الجينية ، المسمى بالطفرة ، في أن ينتج الجسم الكثير من البروثرومبين.
الأشخاص الذين لديهم طفرة في البروثرومبين لديهم خطر متزايد للإصابة بتجلط الأوردة العميقة ، المعروف أيضًا باسم DVT ، وهو جلطة دموية تتشكل في الأوردة العميقة (عادةً في الساقين) أو انسداد رئوي (جلطة تنتقل عبر الدم إلى الرئتين).
تتمثل أعراض الإصابة بجلطات الأوردة العميقة في الألم والتورم والاحمرار في الذراع أو الساق المصابة. تشمل أعراض الانسداد الرئوي ما يلي:
- ضيق في التنفس
- ألم صدر
- دوخة
- سعال
- تورم في الساقين
يمكن أن يتلف الأوردة العميقة الأوردة وتؤدي إلى الإعاقة. الانسداد الرئوي حالة خطيرة ويمكن أن تكون قاتلة. إذا واجهت أيًا من هذه الأعراض ، فاطلب العناية الطبية الفورية.
بصرف النظر عن جلطات الدم ، ترتبط طفرات البروثرومبين بزيادة خطر حدوث مضاعفات أثناء الحمل. تشمل هذه المضاعفات:
- فقدان الحمل (الإجهاض أو ولادة جنين ميت)
- تسمم الحمل (ارتفاع ضغط الدم والبروتين في البول أثناء الحمل)
- نمو الجنين البطيء
- انفصال المشيمة (انفصال المشيمة المبكر عن جدار الرحم)
ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أن غالبية النساء المصابات بطفرات جينية البروثرومبين يكون حملهن طبيعيًا.
ما الذي يسبب طفرة البروثرومبين الجينية؟
يقوم والداك بنقل نسخة واحدة من جيناتهم إليك عند الولادة.
لذلك ، كل شخص لديه اثنين من جينات البروثرومبين. يمكن أن يُورث التغيير العشوائي أو الطفرة في هذا الجين من أحد الوالدين أو كليهما.
هل يجب اختبار طفرة جين البروثرومبين؟
إذا كنت قد أصبت بجلطات الأوردة العميقة أو الانسداد الرئوي في الماضي ، فيجب أن تفكر في إجراء اختبار لطفرة البروثرومبين.
بالإضافة إلى ذلك ، قد ترغب في التفكير في اختبار ما إذا كان:
- كان لديك جلطة دموية في سن مبكرة
- كان لديك تاريخ من فقدان الحمل أو مضاعفات الحمل
- أي شخص في عائلتك المباشرة ، مثل والديك أو إخوتك أو أطفالك لديهم تاريخ من جلطات الدم أو طفرة البروثرومبين المعروفة
كيف يتم تشخيص طفرة البروثرومبين الجينية؟
يتم تشخيص طفرة جين البروثرومبين عن طريق فحص الدم. يتم إرسال عينة من دمك إلى المختبر وتحليل الحمض النووي لتحديد ما إذا كانت الطفرة موجودة.
كيف يتم علاج طفرة البروثرومبين الجينية في الحمل؟
إذا كانت المرأة مصابة بطفرة في البروثرومبين ، فقد ترغب في التفكير في الحصول على علاج مضاد للتجلط أثناء الحمل وبعده مباشرة.
في هذا النوع من العلاج ، تُستخدم الأدوية أثناء فترة الحمل للمساعدة في تسييل الدم ومنع تكوّن جلطات الدم.
تسمى هذه الأدوية مضادات التخثر ، ولكنها تسمى أحيانًا مميعات الدم. تقلل من قدرة الدم على التجلط. إنها تحافظ على الجلطات الموجودة صغيرة قدر الإمكان مع تقليل فرصة تطوير المزيد من الجلطات.
قد تتلقى حقنة من مخفف الدم يسمى الهيبارين(أو الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي) لبضعة أيام.قد يتبع علاجك نوع آخر من مميعات الدم عن طريق الحقن أو مميع دم متاح في شكل حبوب تسمى الوارفارين (الكومادين). عادة ما يستخدم الوارفارين فقط بعد الولادة بسبب الآثار السلبية المحتملة على الجنين.
قد يقترح طبيبك أدوية بديلة يمكن أن تعمل بشكل أفضل بالنسبة لك. يقدم كل منها فوائد ومخاطر مختلفة ، لذا تأكد من اتباع توصيات طبيبك وتعليماته.
-
-
-
-
-
-
-
-
