NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي): ما تحتاج إلى معرفته
إذا كنت تبحث عن معلومات حول اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) ، فمن المحتمل أن تكون في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)
بحلول الأسبوع 10 من الحمل ، قد يتحدث إليك مقدم الرعاية الصحية حول هذا الاختبار الاختياري كخيار للمساعدة في تحديد ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر التشوهات الجينية ، مثل الاضطرابات الصبغية.
الأكثر شيوعًا أن الاختبار يحدد مخاطر الاضطرابات مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ، بالإضافة إلى الحالات التي يسببها نقص أو زيادة كروموسومات X و Y.
يفحص اختبار الدم قطعًا صغيرة من الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA) من المشيمة الموجودة في دم المرأة الحامل.
يتم إنشاء cfDNA عندما تموت هذه الخلايا وتتحلل ، مما يؤدي إلى إطلاق بعض الحمض النووي في مجرى الدم.
من المهم أن تعرف أن NIPT هو اختبار فحص – وليس اختبارًا تشخيصيًا. هذا يعني أنه لا يمكن تشخيص حالة وراثية على وجه اليقين. ومع ذلك ، يمكنه التنبؤ بما إذا كان خطر الإصابة بحالة وراثية مرتفعًا أم منخفضًا.
على الجانب الإيجابي ، يحمل cfDNA أيضًا إجابة على سؤال كبير: ما إذا كنت تحملين بولدًا أو فتاة. نعم ، يمكن أن يكشف اختبار ما قبل الولادة عن جنس طفلك في الأشهر الثلاثة الأولى – قبل أي فحص بالموجات فوق الصوتية!
كيف يتم إجراء NIPT
يتم إجراء NIPT من خلال سحب دم بسيط من الأم ، لذلك لا يشكل أي مخاطر عليك أو على طفلك. بمجرد سحب دمك ، سيتم إرساله إلى مختبر محدد سيقوم الفنيون بتحليل النتائج.
سيتم إرسال نتائجك إلى مكتب القابلة في غضون 8 إلى 14 يومًا.
من الذي يجب أن يحصل على اختبار NIPT قبل الولادة
على الرغم من كونها اختيارية ، يتم تقديم NIPT عادةً إلى النساء بناءً على توصيات وبروتوكولات OB-GYN أو القابلة.
ومع ذلك ، هناك بعض عوامل الخطر التي قد تدفع مقدمي الخدمة إلى التوصية بها بشدة.
تتضمن بعض عوامل الخطر هذه:
- سن الأم 35 وما فوق عند الولادة
- تاريخ شخصي أو عائلي للحمل مع شذوذ الكروموسومات
- شذوذ الكروموسومات الأمومية أو الأبوية
يعتبر اتخاذ قرار إجراء فحص NIPT قرارًا شخصيًا للغاية ، لذلك لا بأس من قضاء الوقت الذي تحتاجه لتحديد الأفضل بالنسبة لك.
إذا كنت تواجهين وقتًا عصيبًا ، ففكري في التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أو مستشار وراثي يمكنه المساعدة في معالجة مخاوفك وإبلاغك بشكل أفضل.
فهم ما تعنيه نتائج اختبار
يقيس NIPT الجنين cfDNA في مجرى دم الأم ، والذي يأتي من المشيمة. وهذا ما يسمى جزء الجنين.
هناك عدة طرق يمكن من خلالها تحليل cfDNA الجنيني. الطريقة الأكثر شيوعًا هي تحديد كمية كل من الحمض النووي للأم والجنين.
سيبحث الاختبار في كروموسومات معينة لمعرفة ما إذا كانت النسبة المئوية لـ cfDNA من كل من هذه الكروموسومات تعتبر “طبيعية”.
إذا كان ضمن النطاق القياسي ، ستكون النتيجة “سلبية”. هذا يعني أن الجنين لديه خطر أقل من الحالات الوراثية التي تسببها الكروموسومات المعنية.
إذا كانت cfDNA أكبر من النطاق القياسي ، فقد يؤدي ذلك إلى نتيجة “إيجابية” ، مما يعني أن الجنين قد يكون أكثر عرضة للإصابة بحالة وراثية.
لكن يرجى الاطمئنان إلى هذا: NIPT ليس نهائيًا بنسبة 100٪. تتطلب النتائج الإيجابية مزيدًا من الاختبارات لتأكيد أي خلل في الكروموسومات الجنيني إيجابي حقيقي أو اضطراب متعلق به.
ما مدى دقة NIPT؟
دراسة 2016 اختبار NIPT لديه حساسية عالية جدًا (معدل إيجابي حقيقي) وخصوصية (معدل سلبي حقيقي) لمتلازمة داون.
بالنسبة للحالات الأخرى مثل متلازمة إدواردز وباتو ، تكون الحساسية أقل قليلاً ولكنها لا تزال قوية.
من المهم إعادة التأكيد ، مع ذلك ، على أن الاختبار ليس دقيقًا أو تشخيصيًا بنسبة 100 بالمائة.
الاختبارات الجينية الإضافية
إذا كانت اختبارات فحص NIPT الخاصة بك إيجابية ، فقد توصي طبيبتك أو ممرضة التوليد بإجراء اختبارات جينية تشخيصية إضافية .
بعض هذه الاختبارات أكثر توغلًا ، بما في ذلك أخذ عينات من خلايا المشيمة قبل الولادة (CVS) وبزل السلى .
يأخذ اختبار CVS عينة صغيرة من خلايا المشيمة ، بينما يأخذ بزل السلى عينة من السائل الأمنيوسي. يمكن لكلا الاختبارين تحديد ما إذا كان لدى الجنين أي تشوهات صبغية مع مزيد من اليقين التشخيصي.
نظرًا لأن هذين الاختبارين قد يجلبان خطرًا ضئيلًا للإجهاض ، يوصى بهما بشكل انتقائي وحذر بناءً على القرار التعاوني بينك وبين فريقك الطبي.
يعد اختبار NIPT قبل الولادة أداة فحص اختيارية موثوقة تستخدم لتقييم المخاطر الجينية لتشوه الكروموسومات الجنينية ، مثل متلازمة داون ، في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
غالبًا ما يتم اقتراحه بشدة عندما يكون لدى الأم الحامل عوامل خطر لهذه الاضطرابات الوراثية.
على الرغم من أن الاختبار ليس تشخيصيًا ، إلا أنه يمكن أن يكون خطوة إعلامية نحو معرفة المزيد عن صحة طفلك – والجنس أيضًا!
